Генетические тесты на рак: зачем их делать

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования. Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента. С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

• Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
• Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
• В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Как узнать про предрасположенность к раку Меня интересует такой вопрос. Могу ли я…

Кровь на онкомаркеры Юлия Владимировна! У нас в семье три случая онкологии. Дедушка…

Предрасположенность к раку Доктор! Скажите пожалуйста, есть ли такой анализ на генетическую…

Слизистая рта язык Хотела бы у вас спросить. Онкомаркер антиген плоскоклеточного scc…

Анализ на рак Меня интересует следующий вопрос. По женской линии моей мамы всех приследует…

Какой нужно сдать анализ крови Скажите пожалуйста какой анализ крови или может какие-то…

Очаги в легких При обследовании на КТ обнаружено следующее: в субплервальных отделах…

Кальцитонин онкомаркер После родов у меня проблема на проблеме со здоровьем. Обнаружили…

Непрекращающиеся боли в кишечнике Вот уже на протяжении 3-х месяцев лечу кишечник,…

По МРТ поставили метастазы, однако общий анализ в норме Помогите, пожалуйста расшифровать…

Очень высокая СОЭ и субфебрилитет У моей мамы (55 лет) после перенесенной простуды…

Слабость без боли при подозрениях на рак У пациента есть неподтвержденные подозрения…

Подозрение на рак желудка? При таких выявленных определениях как: асцит, поликистоз…

Расшифровка анализов на онко-маркеры Сдала анализы на онкомаркеры, так как мне 56…

Разница в анализах цитологии и СА125 Случилась такая история — около двух недель назад…

Онкомаркер CA-242 Сдал онкомаркер CA-242, результат — 3.39 ед/мл. На сколько критичный…

Метастазы или первичный рак? Моему отцу 26.09.16 сделали операцию по устранению ГПОД….

Что может показать анализ мокроты? Мне поставили хронический бронхит затяжное течение,…

Повышается значение Са 15-3 Михаил Михайлов
Здравствуйте Мне 61 год, 14.03.16 была…

Какие показатели онкомаркера СА 242 — считаются нормальными для здорового человека? Какие показатели онкомаркера СА 242 — считаются нормальными для здорового человека? Имеются заболевания: калькулезный холицестит и слабовыраженный панкреатит. Какой именно порог показателей считается безопасным для здорового человека при данном онкомаркере?

Какой анализ можно сделать вместо теста на онкомаркеры?

Если вы очень боитесь заболеть раком, то стоит не только сдавать анализы, но и пообщаться с психотерапевтом. Навязчивые мысли о раке у здорового человека могут говорить о канцерофобии.

Но если ваши подозрения не безосновательны (например, плохая наследственность), то стоит пройти генетическое тестирование. Например, такое исследование проходила Анджелина Джоли. Она приняла решение о профилактической операции (у актрисы удалены молочные железы и яичники), когда выяснила, что ее близкие родственницы умерли от рака груди и яичников.

Самые распространённые виды рака у женщин — это рак молочной железы и яичников, который выявляют анализы на мутации в генах BRCA1 и BRCA2 . У мужчин это анализ на PSA (общий простатический специфический антиген), указывающий на рак предстательной железы. Кстати, последние исследования показали, что уровень ПСА не всегда служит надежным основанием для начала диагностических мероприятий. Поэтому сейчас врачи рекомендуют сдавать ПСА только после консультации с урологом.

Также можно сделать генетические тесты на мутации генов, которые вызывают колоректальный рак, меланому, рак лёгкого, и оценить разные факторы риска с точки зрения генетической предрасположенности. Например, риск развития онкологического заболевания при курении или употреблении жареных и копчёных продуктов.

Генетический анализ

 Чтобы провести процедуру пациенту необходимо сдать генетический анализ, а доктору изучить строение клеток конкретной опухоли. Данный анализ помогает получить молекулярный отпечаток новообразования у пациента. Медицинское исследование отличает компоненты клеток или так называемые биомаркеры, которые определяют важную роль в активном распространении опухолевого процесса.

Когда назначают анализ

Проведение генетического анализа выявления непереносимости и определения эффективности препаратов для химиотерапии рака необходимо для:

• подбора схемы химиотерапии при онкологических заболеваниях;
• оценивания прогноза успешности курса лечения.

Как проводится исследование опухоли на чувствительность к химиопрепаратам?

Проводимое исследование различает клеточные компоненты, играющие наиболее важную роль в распространении рака. Их иногда еще называют биомаркеры. Биомаркеры составляют тот самый молекулярный отпечаток, специфический для данного пациента. Этот отпечаток в последующем сравнивается с данными доказательной медицины из современной медицинской литературы.

Данные предоставляются в виде отчета. Этот отчет поможет вашему врачу найти ту самую терапию, дающую максимальный шанс благоприятного исхода заболевания и максимально эффективную программу борьбы против опухоли.

Отчет также содержит информацию о препаратах, которых следует избегать. С помощью этой информации ваш врач примет решение о том протоколе лечения, который подходит именно вам, исходя из данных о вашей опухоли и общего состояния вашего здоровья.

Вы можете получить наиболее эффективную терапию, чтобы атаковать рак и минимизировать воздействие на здоровые клетки.

Какие преимущества предоставляет этот анализ?

Данные анализа на чувствительность к химиопрепаратам помогут вашему врачу сделать выбор между уже существующими протоколами лечения заболевания. Более того, они могут помочь выбрать ту терапию, которая обычно не применяется при данном виде заболевания, но может иметь положительный эффект, исходя из конкретного уникального отпечатка вашей опухоли. Этот отпечаток сопоставляется с самыми последними и лучшими данными современной медицинской литературы, чтобы определить все возможные варианты лечения, которые потенциально могут помочь.

Некоторая информация в данных вашего профиля может указать на ваше возможное участие в клиническом исследовании новых препаратов лечения того или иного заболевания.

Расшифровка анализа

Результат анализа выдается в следующих значениях:

• нарушений генетического материала не выявлено;
• обнаружены полиморфизмы (с их описанием и заключением врача-генетика).

Выявление мутантных вариантов генов, оказывающих влияние на эффективность применения препаратов, которые используются для лечения онкологических заболеваний, позволяют назначить адекватный курс химиотерапии.

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГепатологГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский инфекционистДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский нефрологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Анализ на генетическую предрасположенность к раку

Не так давно при выявлении онкологического заболевания у пациентов просто опускались руки, ведь было довольно сложно надеяться на какой-то положительный финал. Но сейчас лечение таких недугов стало возможным. Большинство новообразований можно без труда вылечить, но лишь в том случае, если вовремя обнаружить рак и незамедлительно начать предпринимать меры.

Анализ на предрасположенность к онкологии – верный союзник в вопросах здоровья. Многие страны вводят такую процедуру в обязательном порядке.

Существует множество инструментов, которые способны определить недуг еще на самой ранней стадии. В этот период состояние болезни еще не проявляется в симптомах.

Толстый кишечник

Еще одна из основных онкологических угроз – колоректальный рак. Лучший способ проверить эту зону на наличие опухолей – колоноскопия, благодаря которой осматривается толстая кишка на наличие патологий. В процессе можно также взять часть ткани для анализа прямо из кишечника, а также убрать небольшие полипы.

Данную процедуру рекомендуется проводить тем, кому за пятьдесят, каждую пять лет. В тех ситуациях, когда патология была обнаружена у близких родственников, колоноскопию следует делать, начиная с сорокалетия. Необходимо внимательно следить за всеми изменениями в работе кишечника. Колоректальный рак может проявиться в кровотечении, запорах и диарее. Если эти симптомы присутствуют, следует обратиться к специалисту.

Как снизить риск рака?

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Регулярное обследование молочных желез

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков

Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

Скрининг рака груди

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Здоровый образ жизни

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

• противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
• гормонозаместительной терапии;
• превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя;
• избыточного веса;
• курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Лекарственные средства (химиопрофилактика)

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

Профилактическая операция

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

Как делают генетическое тестирование на рак?

Перед генетическим тестированием на повышенный риск развития рака обязательно выполняют несколько шагов для определения стоит ли делать столь дорогое исследование. Такими шагами являются:

• Оценка риска, т.е. есть ли вообще вероятность того, что вы заболеете определенным видом онкологии. Это основано на личной и семейной истории болезни.
• Генетическая консультация. Перед прохождением генетического тестирования вам необходимо будет сходить на консультацию к специально обученному медицинскому работнику. Он подскажет какие результаты и последствия могут быть из-за тестирования. На этом этапе вы вполне можете отказаться от исследования или, наоборот, заказать тестирование сразу для нескольких членов семьи.
• Информационное согласие. Это обязательный этап перед сдачей анализа. Нужно дать согласие на исследование в письменной форме. Возможно, придется заполнить достаточно подробную анкету, включающую причины, побудившие на прохождение тестирования, и планируемые дальнейшие варианты использования полученных данных.

Дальнейшие действия, фактически само генетическое тестирование на рак, выполняется только после прохождения предыдущих шагов:

• Сбор образцов и лабораторные тестирования. Для исследования на наличие мутирующих генов, повышающих риск развития рака, необходимо несколько труб крови из вены.
• Получение результатов тестирования. Результаты тестирования пересылают генетическому консультанту. Это делается для того, чтобы пациент смог лучше в них разобраться и понять, что делать дальше, так как генетический тест не всегда дает однозначные ответы. В некоторых случаях результатов приходится ждать недели и даже месяцы

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Планирование семьи и пренатальная диагностика

В рамках планирования беременности необходимо провести комплексное ДНК-исследование. Результаты позволяют оценить риск развития разных хромосомных патологий у ребенка. Также можно установить совместимость матери и отца (несовместимость может быть причиной бесплодия пары). Генетические анализы – обязательная мера при подготовке к ЭКО. Полученная информация используется для коррекции схемы процедуры, позволяет избежать неудачных попыток оплодотворения.

Во время беременности женщина несколько раз проходит генетический скрининг плода. Результаты исследований позволяют на ранних сроках беременности выявить пороки развития малыша, предрасположенность к ним. В рамках скрининга оценивают уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3).

Важна оценка показателей в динамике: уровень этих веществ меняется по мере увеличения срока беременности. Тревожные результаты – повод для генетического анализа. Сегодня для выявления многих пороков развития используют материнскую кровь. Это позволяет еще до рождения малыша определить:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса,
• патологии развития спинного мозга;
• нарушения закладки опорно-двигательного аппарата.

В первые 10 дней жизни новорожденного проводится неонатальный генетический скрининг. В поле зрения врачей самые тяжелые генетические патологии:

• гипотиреоз (патология щитовидки);
• адреногенитальный синдром (патология надпочечников);
• галактоземия (дефицит ферментов, необходимых для расщепления галактозы);
• фенилкетонурия (ферментный дефицит);
• муковисцидоз (патологическая консистенция секрета ЖКТ).

Своевременное выявление этих заболеваний позволяет вовремя оказать медицинскую поддержку ребенку, избежать тяжелых последствий. 

Как узнать, есть ли риск рака?

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Первичные исследования

Обычные профосмотры и «рутинные» анализы ежегодно спасают множество людей, сигнализируя врачу о проблемах в организме человека, и давая возможность начать узкое обследование.

Общий анализ крови (ОАК)

Его еще называют клиническим или общеклиническим. Это скрининговое исследование, которое дает развернутую общую картину работы организма, наличия в нем воспалений, анемий, нарушений свертываемости крови.

О возможной локальной онкопатологии могут говорить такие изменения показателей:

• Увеличение СОЭ (скорость оседания эритроцитов) с нормальным или повышенном значением лейкоцитов (белых кровяных телец).
• Падение количества гемоглобина без видимых причин. Может происходить при злокачественных процессах желудка и кишечника.
• Одновременное повышение уровня СОЭ, гемоглобина и эритроцитов (красных кровяных телец) может свидетельствовать в пользу рака почек.

Однако, если ОАК показал такие результаты, не следует пугаться. Повторим – это неспецифическое исследование, которое гораздо чаще свидетельствует о других, менее опасных болезнях.

При лейкемиях ОАК становится важным скринигновым тестом – иногда болезнь выявляют случайно по анализу крови, сданному по поводу другого заболевания. Но для этого обязательно необходима лейкоцитарная формула (процентное соотношение разных типов лейкоцитов к общему их количеству). Поэтому, сдавая анализ крови, не ограничивайтесь «тройкой» – гемоглобин, СОЭ, лейкоциты.

Подозрения на лейкоз устанавливают при таких показателях:

• Очень большое или предельно низкое количество лейкоцитов.
• Сдвиг лейкоцитарной формулы.
• Появление в крови незрелых лейкоцитов.
• Повышение СОЭ.
• Падение показателей гемоглобина (анемия).
• Снижение количества тромбоцитов.

При локализованной онкопатологии (опухоль определенного органа) ОАК может не меняться, особенно на ранней стадии.

Общий анализ мочи (ОАМ)

Может помочь в диагностике рака мочевыводящих путей: почек, мочевого пузыря, мочеточников. В урине в этом случае будет обнаружена кровь плюс атипичные клетки. Чтобы уточнить диагноз назначается цитологический анализ мочи.

Биохимический анализ крови

При злокачественных новообразованиях почек и паращитовидной железы наблюдается существенный рост показателя кальция.

При раке печени, почек, поджелудочной железы повышается количество печеночных ферментов.

Изменения количества и соотношения гормонов разных типов могут свидетельствовать в пользу злокачественных заболеваний эндокринной сферы.

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

• Несколько случаев одного вида рака в семье(например, рак желудка у деда, отца и сына);
• Заболевания в раннем для данного показания возрасте(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
• Единичный случай определенного вида рака(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
• Рак в каждом из парных органов(например, рак левой и правой почки);
• Больше одного типа рака у родственника(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
• Рак, нехарактерный для пола пациента(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

• молочной железы;
• яичников;
• шейки матки;
• простаты;
• легких;
• кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Причины рака

В онкологии нет единственной теории возникновения атипичных клеток в организме, но есть факторы риска, повышающие вероятность развития неоплазии:

• контакт с канцерогенными веществами;
• радиационное облучение;
• затяжные хронические воспалительные заболевания;
• онковирусы;
• гормональные нарушения;
• никотин.

Наследственность

Бесчисленные исследования генов в онкологии доказали, что склонность раку передается по наследству.

О генетической расположенности к раку доказано длительными клиническими обследованиями. Исследовательским путем обнаружено, что от матери к дочери возможна передача склонности к раку молочной железы и яичников. Это происходит на хромосомном уровне, и болезнь может возникнуть только у кровных родственников. Выделяют 2 основных фактора, что берут участие в развитии опухоли:

• Онкогены. Формируются из прото-онкогенов, которые у здорового человека регулируют скорость и частоту деления клеток. Развитие мутации ведет к неконтролированному митозу (клеточному делению) и возникновению атипичных низкодифференцированных тканей, что образуют участок неоплазии.
• Гены-супрессоры. В норме контролируют степень роста и развития клеток. При нарушении нормального функционирования этих генов и изменении свойств, они прекращают тормозное влияние и пролиферативные процессы происходят произвольно.

Рак и наследственность связаны между собой. Например, в семье может наблюдать мутация в генах BRCA1 и BRCA2 при онкологии в молочной железе или в яичниках. Теория предрасположенности к злокачественным заболеваниям была и остается доминирующей, поскольку на молекулярном уровне доказано ее действие. Доказано, что в «раковых семьях» распространенность злокачественных новообразований составляет 40%.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

• у пациентов с диагностированным раком желудка — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.
• у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.