Какова норма при анализе на трисомию 21?

Содержание:

Трисомия 21 — нормальные показатели
- Что значит «трисомия 21»?
17 ответов
Похожие и рекомендуемые вопросы
Похожие и рекомендуемые вопросы
Причины возникновения синдрома Эдвардса
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Что означает трисомия 13 и 18?
- Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов
Трисомия 18. Лечение
Признаки синдрома Эдвардса
Прогноз
Трисомия 18. Симптомы и проявления

Трисомия 21 — нормальные показатели

Как известно, беременность — это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как скрининг. Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, — синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии

Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию АФП, относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

амниоцентез – предполагает пункцию брюшной стенки тонкой иглой, через которую осуществляют забор амниотической жидкости для исследования;

биопсия хориона – забор ворсинок и клеток плаценты, который проводят на 11-12 неделе, путем прокалывания брюшной полости, или с помощью катетера через влагалище;

забор пуповинной крови — данное исследование допустимо не ранее 18-й недели беременности.

Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.

View the discussion thread.

17 ответов

Что такое гемоглобин и какова его норма в анализе у взрослых и детей?

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Наталья Петровнагенетик 2016-10-08 09:23

Здравствуйте,
я согласна с Вашим генетиком.
Лучший срок для второго скрининга 16-18 неделя.

Ольга 2016-10-08 21:29

Спасибо. Но ведь граница по трисомии 1 к 250, у меня же получается высокий риск 1 к 110, и я читала что первый скрининг более точный и с такими рисками уже советуют другие методы обследования, просто очень волнуюсь. Вроде бы и по узи всё нормально, из-за чего же такой риск.

Наталья Петровнагенетик 2016-10-09 12:07

Фактически, у Вас пограничный риск.
Вы еще можете переделать первый скрининг в другой лаборатории пока нет ровно 14 недель.

Ольга 2016-10-09 17:15

Спасибо

Ольга 2016-11-07 08:17

Здравствуйте. Обращаюсь к вам еще раз, после результатов второго скрининга в 16 недель.

Увеличить

Наталья Петровнагенетик 2016-11-07 09:51

Здравствуйте,
риски низкие.

Ольга 2016-11-07 11:35

Спасибо. Но хочу еще уточнить, была в области у генетика, она сказала что всё ещё риск пограничный, так как по возрасту у меня 1: 231, а граница 1: 250. сказали сделать УЗИ в 20 нед и если что не так, то приезжать. Так все таки на какой риск ориентиповаться из трех цифр? Спасибо ещё раз.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-07 11:39

На комбинированный риск.
Чтобы знать возрастной риск скрининг не нужен.

Ольга 2016-11-07 12:12

Спасибо

Ольга 2016-11-07 21:29

Извините что беспокою вас ещё раз, почитала ваbи ответы на другие вопросы и многим с похожими рисками вы рекомендуете амниоцентез, тем более у меня по первому скринингу риск 1: 110, а он же более чувствителен чем второй, может мне он тоже необходим? По второму скринингу анализы в пределах нормы, узи которое бралось для расчёта тоже в норме, а риски всё равно высоковаты. Это связано с возрастом? Заранее спасибо за ответ.

Ольга 2016-11-08 07:53

Извините, что беспокоюсь вас еще раз, почитала некоторые ваши ответы на похожие вопросы и многим с примерными рисками как у меня рекомендуете амниоцентез, хотелось бы уточнить необходимость этой процедуры для меня. Ведь по первому скртнингу у меня риск 1: 110, а он чувствительней чем второй. И если во втором скрининге у меня анализы в норме, по узи тоже норма, а риски рассчитались высоковаты, это возрастной фактор влияет? Подскажите пожалуйста как быть. Заранее спасибо.

Ольга 2016-11-08 09:15

Не увидела, что уже добавилось и напечатала ещё раз, извиняюсь.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-08 14:52

Интерпретация зависит от того, какая использована программа.
Показатель риска учитывает все — и возраст, и Ваши индивидуальные маркеры.
По совокупности данных у Вас нет показаний к инвазивной диагностике.
Но если у Вас есть желание сделать ее, то запретить Вам никто не может.

Ольга 2016-11-08 15:29

Спасибо большое

Ольга 2016-11-09 16:32

Здравствуйте Наталья Петровна, обращаюсь к вам ещё раз с моей проблемой. Правда ли, что при втором скрининге и кровь и УЗИ нужно сдавать в один день как при первом скрининге? И что если для расчётов рисков при втором скрининге взяты анализы от второго, а УЗИ от первого скрининга, то результат будет не точным, УЗИ тоже нужно было брать от второго? Спасибо.

Наталья Петровнагенетик 2016-11-09 18:24

Нет, при втором скрининге УЗИ не делают. Должно быть использовано УЗИ от 1 скрининга.
У Вас второй скрининг сделан правильно.

Ольга 2016-11-09 19:40

Спасибо большое!

Причины возникновения синдрома Эдвардса

Болезнь развивается из-за наличия лишней молекулы ДНК. В классическом варианте ее наследование происходит от родителей, чаще от матери. Риск родить ребенка с такой болезнью увеличивается в 6-7 раз после 40 лет. Возраст отца при этом играет менее значительную роль. Другие факторы, повышающие риск развития трисомии по 18 хромосоме:

курение и частое употребления алкоголя;
воздействие радиационных лучей на половые органы (особенно опасно для подростков);
прием лекарств в первом триместре беременности;
инфекции, поражающие органы половой системы;
рождение предыдущего ребенка с трисомией 18 (риск возрастает до 2-3%).

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

Нормальные показатели уровня PAPP-A, в зависимости от срока беременности:	Отклонения показателя
Недели	PAPP-A, мЕД/мл	«-» При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий: Синдром Корнелии де Ланге Синдром Дауна Синдром Эдвардса Угроза преждевременного прерывания беременности «+» Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения.
10-11	0,45 – 3,73
11-12	0,78 – 4,77
12-13	1,03 – 6,02
13-14	1,47 – 8,55

Что означает трисомия 13 и 18?

Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:

до 25 лет (но не младше 17 – у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией;
старше 45 лет риск составляет 1 к 40.

Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 – синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко – до года.

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, – попробуем разобраться.

Патофизиология болезней

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

в возрасте до 25 лет 1: 1250;
в 30 лет – 1: 1000;
в 35 лет – 1: 400;
в 40 лет – 1: 100;
у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как , кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Трисомия – наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант – это наличие в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

Трисомия 18. Лечение

Терапии трисомии 18 не существует, все усилия должны быть брошены на поддержание состояния пациента, если на это будет желание семьи. По крайней мере, 5-10% из всех пациентов выживает и очень часто (в пределах этих 5-10%), родители, в долгосрочной перспективе отказываются от своих детей. В общем, первые вмешательства должны быть сосредоточены на устранение аномалий сердечно-сосудистой системы. Инфекции необходимо лечить соответствующими препаратами (чаще всего встречается средний отит, инфекции верхних дыхательных путей, например, бронхит, пневмония и инфекции мочевыводящих путей). Сепсис необходимо лечить агрессивными терапиями, так как он имеет высокую частоту смертности. Назогастральное и гастростомическое кормление можно применять при проблемах с ЖКТ. Большинство из всех детей с трисомией 18 нуждаются в постоянном приеме мочегонных препаратов и дигоксина при застойной сердечной недостаточности.

Лечение проблем с сердцем включает в себя:

Интенсивное фармакологическое вмешательство, паллиативная и корректирующая кардиохирургии могут улучшить выживаемость у пациентов с трисомией 18.
В одном из исследований пациентов с трисомией 18, которые имели проблемы с сердцем, 82% пациентов, перенесших операцию на сердце были выписаны домой с облегчением сердечных симптомов. Один пациент с врожденными пороками сердца умер.

Хирургическое вмешательство

Из-за крайне плохого прогноза, хирургическое вмешательство в тяжелые врожденные аномалии, в такие как атрезии пищевода или врожденные пороки сердца, должны быть обсуждены с семьями.

Психосоциальная помощь

В неонатальном периоде, вопросы диагностики и выживания имеют первостепенное значение. Родители всегда нуждаются в информации о синдроме, в том числе о его причинах развития, последствиях и о возможных исходах.
Во многих западных странах, таким родителям предлагают пройти комплексный скорбный процесс, который сочетает в себе как реакреацию от горя, которая преобладает при хронической болезни, так и моральную подготовку, связанную с предстоящей смертью ребенка.

Признаки синдрома Эдвардса

Уже через пару недель после рождения болезнь начинает себя проявлять. Симптомы, замеченные сразу, в дальнейшем остаются и могут усиливаться. Например, аномальный тонус постепенно переходит на все группы мышц, вызывая даже вывихи. На первом году жизни у ребенка обнаруживают заболевания важных систем органов.

Аномалии развития у новорожденных

Синдром Эдвардса сопровождают нарушения работы и отклонения практически во всех системах органов. У ребенка обнаруживаются такие аномалии:

сниженный мышечный тонус;
косоглазие;
пренатальная гипотрофия (вес около 2200 г);
асфиксии;
суженные глазные щели;
врожденные пороки сердца;
крипторхизм у мальчиков;
птоз (опущение верхнего века);
ротовая щель небольших размеров;
косолапость;
укороченная грудина.

Внешние особенности детей с болезнью Эдвардса

За счет ярко выраженных внешних признаков трисомии 18 врачи могут заподозрить ее сразу после рождения. Это характерные изменения внешнего вида:

Долихоцефалия – удлиненный и более узкий череп. В 80-85% случаев трисомии 18 этот признак выражен очень ярко. Чтобы увидеть диспропорцию, не нужно проводить специальные измерения.
Микроцефалия – слишком маленький череп по отношению к туловищу. Встречается менее часто, чем долихоцефалия.
Деформация и смещение ушной раковины. Как видно на фото, она располагается ниже, чем у здоровых людей. Выпуклости хряща отсутствуют, как и мочка с козелком. У 20-25% детей нет слухового канала, а у остальных он сильно сужен.
Деформации неба. В месте, где должен быть срединный шов, проходит продольная щель. Возможно также незаращение мягкого и/или твердого неба, а иногда и губы.
Стопа-качалка. Встречается у 75% больных. У ребенка выдается назад пяточный бугор, свода может не быть. Поверхность подошвы стопы плоская, а иногда даже выпуклая, что делает ее похожей на ножку кресла-качалки.
Микрогнатия (микрогения) – слишком втянутый подбородок. У здоровых людей он выступает вперед. При небольших размерах головы 1 см между нижней и верхней челюстями считается слишком большим зазором, который ведет к подтеканию слюны. Симптом встречается у 70% детей с трисомией 18.
Патологии развития наружных половых органов. У мальчиков недоразвит пенис, а у девочек гипертрофирован клитор. Такие аномалии не слишком распространены. Их обнаруживают у 15-20% детей с трисомией 18.
Синдактилия – сращение пальцев, чаще на ногах. Его диагностируют в 45% случаев. При легких формах между пальцами просто образуется кожная складка, похожая на перепонку. В тяжелых – происходит сращение костной тканью.
Флексорное положение кистей. Из-за постоянно напряженных сгибателей большой палец и мизинец прижаты к ладоням.
Дерматоглифические признаки. Самым частым проявлением считается поперечная борозда, проходящая по всей ладони. Еще ее называют обезьяньей линией или линией Симиан. На подушечках пальцев можно заметить более частые дуги.

Проявления синдрома во взрослом возрасте

У врачей очень мало данных по поводу внешних признаков трисомии 18 в зрелом возрасте. Это связано с тем, что большая часть больных погибает еще в детском возрасте. Выживаемость несколько выше при мозаичной форме недуга, но и здесь случаи, когда ребенок дожил до совершеннолетия, единичны. Во взрослом возрасте болезнь проявляется так же. Характерные признаки:

отсутствие эмоционального ответа на внешние раздражители;
смещение ушной раковины и ее деформация;
расщелины верхней губы и неба («заячья губа» или «волчья пасть»);
умственная отсталость вплоть до имбецильности или идиотии;
отсутствие реакции на резкие звуки.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания

К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Согласно статистике, приблизительно один ребёнок из 150 рождается с какой-либо хромосомной аномалией. Такие нарушения возникают в результате ошибок в структуре или количестве хромосом. Многие дети с подобными проблемами имеют физические и/или психические врождённые аномалии. Некоторые из них в конечном итоге провоцируют выкидыш или даже мертворождение. Одним из наиболее часто стречаемых является синдром Патау.

Предлагаем ознакомиться Признаки рака яичников у женщин и первые симптомы заболевания

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

самопроизвольные аборты;
большие риски появления на свет мертвого ребенка;
около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

Трисомия 18. Симптомы и проявления

Неврологические проявления

Задержка психомоторного развития и умственная отсталость у 100% пациентов
Неонатальная гипотония сопровождающаяся гипертонией, апноэ, судорогами
Пороки развития (например, микроцефалия, гипоплазия мозжечка, анэнцефалии, гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозолистого тела, аномалии серпа мозга, дефекты лобных долей мозга, арахноидальные кисты, миеломенингоцеле)

Череп – микроцефалия, удлиненный череп, широкие роднички и видный затылок

Фото ребенка с характерными особенностями трисомии 18 — сжатые перекрывающиеся пальцы, аномалии нижних ног, микрогнатия, низко посаженные уши

Лицо – микрофтальмия, глазной гипертелоризм, короткие глазные щели, колобомы, катаракты, помутнение роговицы, нарушения в пигментации сетчатки, короткий нос с приподнятыми ноздрями, атрезии хоан, микрогнатия или ретрогнатия, узкие небные дуги, заячья губа, волчье нёбо, аномальные уши.

Скелет – тяжелая задержка роста, характерные позы (очень часто встречаются такие ситуации, при которых некоторые пальцы будут перекрывать собой соседние, например указательный палец может перекрывать средний, а пятый палец будет перекрывать четвертый палец), радиальные гипоплазии или аплазии, синдактилии второго и третьего пальцев, артрогрипоз, косолапость, гипоплазии ногтей, короткая шея с чрезмерным количеством складок кожи, короткая грудина, узкий таз.

Сердце

Более 90% детей с трисомией 18 имеют сердечные пороки.
Наиболее распространенные аномалии включают дефекты межжелудочковой перегородки с дефектами клапанов.
Другие пороки сердца включают дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, коарктации аорты, тетрада Фалло и транспозиции магистральных артерий.

Легкие — гипоплазия легких

ЖКТ — пупочная грыжа, мальротация кишечника, атрезия подвздошной кишки, дивертикул Меккеля, атрезия пищевода с или без трахеопищеводного свища, диафрагмальная эвентрация, диастаз прямых мышц живота, отсутствие желчного пузыря, аномалии в селезенке, экстрофии клоаки, стеноз привратника, заращение или неправильное позиционированные ануса, грыжи (т.е., пупочная, паховая, диафрагмальная)

Мочеполовая система

Аномалии почек, мочеточников, гидронефроз, подковообразные почки и односторонние почечные агенезии
Крипторхизм, гипоспадия и микропенис у пациентов мужского пола
Гипоплазия половых губ и яичников, матки, гипертрофии яичников и клитора у женщин

Эндокринная система – гипоплазия тимуса, гипоплазия щитовидной железы, надпочечников

Кожа – поперечные ладонные складки, клинодактилия пятых пальцев

Фенотипический спектр мозаичной трисомии 18:

Фенотип лиц с мозаичной трисомией 18, в целом, широко варьируется. Некоторые люди, которые имеют полную трисомию 18 (синдром Эдвардса), как правило умирают в ранние годы жизни, тогда как другие, фенотипически вполне нормальные. Бывали даже случаи, когда мозаичная трисомия 18 обнаруживалась уже у взрослых людей, которые не проявляли никаких внешних признаков хромосомных аномалий.
Но вышеописанный пример является скорее исключением, чем правилом. Большинство же пациентов с мозаичной трисомией 18 имеют широкий спектр аномалий, но не таких тяжелых, как те которые в встречаются у лиц с полной трисомией. К таким аномалиям можно отнести микроцефалию, брахидактилии, врожденные пороки сердца, задержки развития, низкорослость и преждевременные недостаточности яичников.
Интеллектуальные возможности варьируются от глубокой интеллектуальной инвалидности до интеллекта выше среднего.