Диагностика наследственных заболеваний: методы и стоимость исследований

Дополнительные виды генетических исследований

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции

Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

Учеными из США было запатентовано дополнительное, но не менее важное исследование в определении патологий плода. Этот анализ делают на 9 неделе, а его точность составляет от 90%

Что касается замершей беременности, она обычно диагностируется в течение первых трех месяцев. Тем не менее, данная патология не должна исключаться в течение всего срока, так как медицине известны случаи замирания плода буквально за 10 дней до назначенных родов.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование	Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания	5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии	2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)	4500
Андреногенитальный синдром	7500
Синдром поликистозных яичников	3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма	4500
Генетические факторы мужского бесплодия	4000
Риск развития остеопороза	9000
Генетическая непереносимость лактозы	1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину	3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)	4000
Риски развития артериальной гипертензии	3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С	2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)	3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)	3000
Предрасположенность к целиакии	3000
Муковисцидоз	3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование	Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)	7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)	5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)	3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)	10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)	8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь)	6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C	1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)	3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)	9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь)	3300
Определение SNP в гене IL28B человека	2560
Исследование кариотипа (кариотипирование)	9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)	3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)	2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)	14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Как подготовиться к сдаче крови?

Генетический анализ и его результативность зависит не только от квалификации специалистов, но и наличия качественной техники и реактивов для оценки предрасположенности к болезням.

Существенное значение имеет подготовка к сдаче анализов, которая включает:

• сдачу крови в утренние часы (не позднее 10:00);
• последний прием пищи не менее чем за 2 часа до сдачи крови;
• отсутствие острых инфекционных заболеваний, за исключением случаев, обусловленных показаниями врача;
• исключение приема алкоголя, переедания и других существенных изменений в режиме питания;
• приостановление приема антибиотиков минимум за месяц до сдачи крови;
• временное прекращение приема лекарственных средств, которые могут повлиять на результаты анализов (перечень согласуется с лечащим врачом).

Как выбрать клинику для генетического тестирования

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.

Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Анализ АФП при беременности

Показатели повышены	Показатели понижены
многоплодная беременность; пупочная грыжа; грыжа головного и спинного мозга эмбриона; угроза прерывания беременности; патология почек плода; гидроцефалия плода; сахарный диабет у матери; повышенное артериальное давление; гестоз	синдром Дауна; отставание плода в развитии; неправильно подсчитаны сроки беременности; внутриутробная гибель плода; ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Для каких наследственных болезней существуют генетические тесты?

Более 4500 заболеваний можно выявить с помощью генетических анализов. Среди них не только тяжелые генетические синдромы, но и достаточно распространенные болезни внутренних органов и систем.

Генетические тесты могут выявить не только текущие, но и потенциально возможные заболевания, например:

инсульт;
сахарный диабет;
онкологические заболевания;
тромбофилия;
аллергия, астма;
болезнь Альцгеймера;
болезнь Крона;
муковисцидоз;
алопеция;
артериальная гипертензия;
склеродермия;
миома матки;
синдром Жильбера;
инфекции, передающиеся половым путем;
адреногенитальный синдром.

Для некоторых заболеваний и синдромов может понадобиться не один тест, поскольку мутация, вызвавшая его, может локализоваться на разных участках ДНК.

Методы диагностики новорожденных

Признаки генетических заболеваний иногда проявляются очень поздно, когда лечение не дает результат. Они могут спокойно протекать бессимптомно долгое время

Еще в роддоме на 4-5 день жизни всем малышам делают анализ крови, чтобы выявить тяжелые наследственные заболевания: гипотиреоз и фенилкетонурию. Такое исследование имеет название неонатальный скрининг. С помощью него определяют количество в крови тиреотропного гормона и фенилаланина. Кровь, взятая из пятки новорожденного, помещается на специальную фильтровальную бумагу и отправляется в скрининг-лабораторию

При положительном результате, когда есть повреждения гена, отвечающего за переработку фенилаланина, малышу назначают специальную лечебную диету. Начиная с 3 недель и до 10-12, а иногда и 18 лет ребенок будет получать продукты, содержащие белок, где не будет вредной аминокислоты. Такие дети нормально развиваются и ничем не отличаются от своих сверстников.

Анализ на врожденный гипотериоз помогает установить, может ли щитовидная железа вырабатывать гормон тироксин. В противном случае его нужно будет принимать в течение всей жизни. Своевременное лечение дает положительный результат.

Национальный проект «Здоровье» внедряет проверку на наличие у новорожденных еще трех наследственных заболеваний: галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

При галактоземии употребление молока и молочных продуктов провоцирует развитие у ребенка нарушений в работе нервной системы и печени. Нужно полностью исключить из рациона молоко, и тогда прекратиться развитие заболевания.

Нарушения дыхательной и пищеварительной системы, замедленный рост и развитие — признаки муковисцидоза. Назначается высококалорийная диета с низким содержанием жиров и сладостей, а с большим — минералов, витаминов, белков. Для улучшения пищеварения назначают ферменты: Креон, Фестал, Мезим. Как отхаркивающее средство назначают Ацетилцистеин.

Адреногенитальный синдром возникает при повышенном содержании гормона андрогена в крови новорожденного. При этом заболевании замедляется рост и происходит быстрое половое созревание, которое во взрослом возрасте провоцирует бесплодие. Для лечения назначают гормональную терапию.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

• Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
• Аборты или выкидыши у будущей мамы;
• Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
• Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
• Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
• Генетические заболевания имеющихся детей;
• Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
• Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

• Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
• Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

• бесплодие;
• невынашивание беременности;
• пороки развития у плода;
• врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Виды генетического анализа

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

• ДНК-анализ;
• кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

• количество;
• форму;
• размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

• женщины (23XX);
• мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни. Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно. Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

 4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи. В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному. Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.