Синдром элерса

Другие заболевания из группы Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани:

Возможные симптомы синдрома Элерса-Данло

Опорно-двигательный аппарат

Хронические, ранние и изнуряющие боли опорно-двигательного аппарата (обычно у гипермобильного типа), гипермобильность суставов, нестабильные суставы, склонные к вывихам и подвывихам, боли в суставах, переразгибание суставов, раннее начало остеоартрита, различные заболевания опорно-двигательного аппарата, включая сколиоз, кифоз, плоскостопие, низкий мышечный тонус, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава, косолапость, замедленное развитие моторных навыков у ребенка.

Кожа

Мягкая бархатистая кожа, тонкая кожа, просвечивающие вены, повышенная растяжимость кожи, хрупкая кожа, которая легко рвется и травмируется, сильные и многочисленные шрамы, медленное и плохое заживление ран, моллюскоидные псевдо-опухоли, стрии (растяжки), шрамы в виде папиросной бумаги, атрофические шрамы.

Сосуды

Синяки от легких ударов или вообще неизвестно откуда (экхимозы), обширные кровоподтеки, хрупкость или разрывы сосудов, стенок кишечника, матки (обычно у сосудистого типа), раннее начало варикоза, точечные кровоподтеки (петехии).

Другое

Пролапс митрального и других клапанов сердца, грыжи, птозы внутренних органов, высокое небо, скученность зубов, голубые склеры, синдром Рейно, спонтанный пневмоторакс, разрывы мышц, сухожилий, мальформация Киари, пальцы в виде «лебединой шеи», нарушение пищеварения (рефлюкс, гастропарез), подкожные образования (подвижные «зернышки» под кожей), осложнения при хирургических операциях, нечувствительность к местной анестезии, мигрени, синдром постуральной ортостатической тахикардии, эпикант, миопия.

Поскольку соединительная ткань, которая и является слабым звеном при синдроме Элерса-Данло, находится в теле практически везде, спектр симптомов очень широк и индивидуален.

Лечение синдрома Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса является генетическим заболеванием и, как и многие патологии подобного происхождения, еще не имеет специфических методик терапии, что значительно осложняет пациентам жизнь. Все, что можно сделать для пациентов, это подобрать им оптимальную симптоматическую терапию, при которой выраженность заболевания будет минимальной.

Большую часть проявлений синдрома рекомендуется корректировать хирургическим путем, несмотря на выраженные риски. С помощью хирургических операций удаляются опухолевые образования, корректируется искривление позвоночника, компенсируются специфические патологии органов.

Хирургическая коррекция позвоночника.

Хирургия помогает справиться с опущением внутренних органов. Сосудистые хирурги могут обеспечить исключение аневризмы сосуда из кровотока, что предотвратит ее разрыв.

В некоторых случаях при гипермобильности возможна замена настоящих суставов протезами. Подобные оперативные вмешательства сопряжены с немалым риском, но, тем не менее, проводятся довольно успешно и производят хороший эффект.

При проведении оперативных вмешательств важно помнить о возможных осложнениях и предпринимать меры, чтобы их предотвратить. В ходе операции врачи могут столкнуться с невозможностью сшить сосуды или наложить анастомозы на кишечник

После операции может отмечаться повышенная кровоточивость, расхождение швов. Эти особенности необходимо учитывать.

Если у больного обнаруживаются дополнительные патологии внутренних органов, то подбирается специфическая терапия, направленная на их коррекцию.

Важный элемент в лечении – это диетическое питание. Больным рекомендуется диета с повышенным содержанием белковых элементов.

Среди специфических препаратов применяют следующие группы:

• витаминные комплексы;
• аминокислоты;
• минеральные комплексы;
• Хондроитин сульфат как местно, так и в виде таблеток;
• препараты, улучшающие трофику тканей.

Данные средства назначаются пациенту курсами по несколько месяцев 2-3 раза в год в зависимости от выраженности заболевания.

Основополагающим элементом терапии является выбор адекватного обезболивания

Особенно важно это в том случае, если у пациента развивается синдром Элерса-Данлоса по типу гипермобильности. Этот тип сопровождают хронические затяжные боли, которые появляются в раннем возрасте, поэтому адекватное обезболивание становится для многих пациентов очень важным

Дополнительными методиками лечения можно считать разнообразные физиопроцедуры. Некоторые врачи совершают ошибку, бездумно назначая пациентам с синдромом Элерса-Данлоса массаж. Массаж не всегда хорош для пациентов с этим заболеванием. Он принесет больше вреда, нежели пользы в том случае, если у человека очень хрупкие кожные покровы, что необходимо обязательно учитывать.

Возможно также назначение пациентам с синдромом лечебной физкультуры, но нагрузки на подобных занятиях должны строго дозироваться.

Упражнение на укрепление мышц спины и пресса.

Прогноз при такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса во многом зависит от выраженности заболевания. Смерть пациентов в основном является следствием патологических изменений во внутренних органах. В основном подобный исход – следствие заболевания сосудистого типа, при котором часто наблюдаются разрывы крупных сосудов и внутренних органов.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса классического и гиперподвижного типа более благоприятен. Сегодня не существует исследований, которые могли бы напрямую связать заболевание этих типов с продолжительностью жизни.

Человек, страдающий от синдрома Элерса-Данлоса, сталкивается в жизни со многими ограничениями из-за своего заболевания

Важно понимать, что этот диагноз свидетельствует о пожизненной инвалидности. Люди с этим генетическим заболеванием живут в постоянном страхе, так как они никогда не знаю, какой орган повредится в следующую секунду, какой с устав выйдет из строя при следующем походе в магазин

Людям, страдающим от данного заболевания, необходима помощь и поддержка близких, чтобы справляться с патологией. Родителям не стоит закрывать глаза на некоторые особенности таких детей.

Всегда лучше при подозрении на патологию обратиться к специалисту

Часто своевременно начатое простое лечение по симптомам предотвращает развитие большого количества проблем в будущем, о чем важно помнить. При синдроме Элерса-Данлоса данное правило особенно актуально

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Характерные клинические проявления

Разнообразие клинических признаков данного заболевания объясняется наличием соединительной ткани абсолютно во всех органах и системах организма. В первую очередь изменениям подвержены кожа и суставы, что связано с наибольшим количеством в них коллагена.

Кожный синдром

Является основным клиническим признаком данной патологии. Кожа у таких больных становится гиперэластичной, очень хрупкой и мягкой. Она довольно легко собирается в складку и оттягивается, сильно морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются просвечивающиеся вены, множество рубцов, стрии в области поясницы. Данные проявления максимально выражены у новорождённых. Даже минимальные травмы ранимой и хрупкой кожи могут приводить к образованию ран, после чего формируются грубые рубцы, которые со временем покрываются грубыми наростами. Во время каких-либо оперативных вмешательств такая кожа с большим трудом поддаётся сшиванию: она рвётся и лопается.

Суставные проявления

Гиперподвижность суставов распространённого (генерализованного) или локального характера. Суставы становятся сильно гнущимися. Связки у больных растягиваются и опухают, нередко возникают вывихи, которые сопровождаются сильной болью. Данные проявления впервые становятся заметными, когда малыш начинает ходить. Однако уже по мере развития и роста детского организма этот симптом становится менее заметным.

Поражение сосудистой системы

Характеризуется хрупкостью и ломкостью кровеносных сосудов. Они легко разрываются, появляются кровотечения и синяки.

Поражение скелета

Грудная клетка в этом случае приобретает воронкообразную форму, развивается плоская спина, сколиоз, лордоз или кифоз. Также встречается косолапость, зубы растут неровными и выпадают, неправильно формируется прикус.

Глазные симптомы

Характеризуется такими проявлениями, как опущение верхнего века, близорукость, хрупкость склеры, эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и пр.

Кроме того, отмечаются различные поражения желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, женских половых органов.

Диагноз и сериал «Кости»

Синдром Элерса — Данлоcа (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани. Его вызывают дефекты в синтезе коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей, хрящей и сухожилий, наружных покровов всех органов. Коллаген «склеивает» ткани, придавая им силу и эластичность — «ломаный» коллаген не выполняет свои обязанности. Этот же белок в виде ампул или инъекций не помогает: организм не знает, что такое «нормальный» коллаген, не способен его вырабатывать и усваивать. Связки не поддерживают суставы — из-за этого происходят вывихи. Позвоночник не фиксируется на месте — в результате появляется искривление. Чаще всего людей с этим синдромом объединяет хрупкость сосудов, повышенная гибкость суставов и невероятная эластичность кожи, почти как у Мистера Фантастика. А ещё — постоянная боль.

С детства у меня болит спина. Родители водили меня к лучшим хирургам, ортопедам, остеопатам, но все говорили: «У вас искривление позвоночника, ходите на плавание». Без достаточных обследований мне назначали лечение, которое только вредило. Например, физические упражнения не учитывающие, что у меня есть протрузии (это первая стадия формирования грыж межпозвонковых дисков), — а они могут привести к грыжам. Или массажи, стимулирующие приток крови к пояснице, что запрещено при эндометриозе (о том, что у меня есть и он, я узнала случайно всего полгода назад — хотя регулярно на протяжении многих лет посещала гинекологов и упоминала боли и другие симптомы). Практически каждый врач упрекал, меня или родителей, что мы не уследили за моим здоровьем и довели до такого состояния. Однажды хирург в районной больнице на вопрос, что мне делать со спиной, ответил: «Ничего. Ждите годы боли». 

Принципы диагностики

Предварительный диагноз на основании больших диагностических критериев, обнаруженных у конкретного больного, может быть выставлен врачом любого профиля:

• дерматологом,
• ортопедом-травматологом,
• терапевтом.

Окончательную диагностику проводит медицинский генетик, учитывая данные анамнеза (особенно семейного), генеалогические сведения, клинические проявления патологии, результаты молекулярно-генетических исследований.

В ряде клинических ситуаций не удается обойтись без инвазивного вмешательства – биопсии кожи. Полученный материал впоследствии всесторонне исследуют:

• проводят гистохимический, гистологический его анализ;
• изучают под электронным микроскопом.

Если в семье есть лица, страдающие синдромом Эллерса-Данлоса, супружеская пара на этапе планирования беременности нуждается в медико-генетическом консультировании для оценки вероятности рождения у них ребенка с данной патологией, а если беременность уже настала – в инвазивной пренатальной диагностике.

Чтобы уточнить характер поражения тех или иных органов, больному могут быть рекомендованы консультации профильных специалистов:

• ортопеда-травматолога,
• окулиста,
• кардиолога,
• стоматолога.

Общие сведения

Впервые данный синдром упоминается в датированном 1657 годом описании голландского хирурга Д. ван Мекрена. Описание было неполным, но сопровождалось зарисовкой больного, а первая фотография, на которой больной сильно растягивает кожу на груди, относится к 1880 г.

Первое подробное описание заболевания принадлежит российскому дерматологу А.Н. Черногубову (сделано в 1891 году), который назвал данный синдром генерализованным нарушением соединительной ткани. Так как дальнейших наблюдений Черногубов не вел, и описание было опубликовано за границей только в виде реферата, синдром был назван в честь датского дерматолога Э. Элерса, описавшего синдром в 1901 году, и французского дерматолога Х.А. Данло, опубликовавшего аналогичное описание в 1908 году.

Поскольку существуют легкие, проявляющиеся в незначительной степени формы заболевания, точных данных о распространенности синдрома Элерса-Данлоса не существует. Синдром Элерса – Данлоса средней степени тяжести наблюдается с частотой 1:5 000 среди новорожденных, а тяжелые формы встречаются с частотой 1:100 000.

Симптоматика основных типов синдрома Элерса-Данлоса

Классический тип

Классический тип проявляется патологическим растяжением кожи, разболтанностью суставов, а также большим количеством рубцов. Грубые шрамы с блестящей лоснящейся поверхностью локализуются в наиболее уязвимых местах: на лбу, локтях, коленках. Под бархатистой кожей можно определить множество опухолевых и кистозных образований. Мышечная слабость зачастую приводит к возникновению характерных грыж и опущению внутренних органов.

Для того чтобы данное заболевание появилось у ребёнка, достаточно лишь хотя бы от одного из родителей унаследовать мутировавший ген.

Гипермобильный тип

Характеризуется нестабильностью и чрезмерной подвижностью суставов. Больной может легко сгибать мизинец на 90 градусов или переразгибать локтевой и коленный сустав на 10 градусов и более. У таких пациентов обнаруживают так называемое «готическое» (узкое и высокое) нёбо, неровные зубы, плоскостопие, кифоз или сколиоз. Их кожа гладкая и бархатная, склонна к кровоподтёкам.

Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется тахикардией (учащённым сердцебиением), а также признаками пролапса митрального клапана. Кроме того, у больных отмечаются дисфункции кишечника, возникают признаки сдавления нервов: боли, парестезии (нарушение чувствительности в виде «ползания мурашек»).

На приёме у врача такие пациенты жалуются на чрезмерную усталость, сильные суставные и мышечные боли, апатию. Болевой синдром требует частого приёма обезболивающих препаратов в течение всей жизни. В климактерическом периоде у женщин с данным синдромом снижается плотность костей.

Сосудистый тип

Сосудистый тип возникает достаточно редко, но протекает довольно тяжело. Он характеризуется появлением кровоизлияний и ран. Через бледную и тонкую кожу подкожные сосуды легко просвечиваются. Повышенной подвижностью у таких больных обладают лишь суставы кисти. Основным клиническим признаком заболевания является геморрагический синдром.

Гематомы, разрывы кровеносных сосудов и полых органов способствуют высокой летальности при данном типе патологии. Это самая опасная форма заболевания, нередко приводящая к смерти. Нарушения геморрагического характера отмечаются даже у лиц с нормальным статусом свёртывающей системы организма

Эту особенность очень важно учитывать хирургам при проведении любых оперативных вмешательств

Кифосколиозный тип

Проявляется выраженными нарушениями осанки. При этом он характеризуется мышечной слабостью, общей гиперподвижностью суставов, искривлением позвоночника, нарушением моторного развития, хрупкостью кровеносных сосудов, частым возникновением ран на коже, грубых рубцов и гематом, а также беспричинной отслойкой сетчатки.

Дерматоспараксис

Характеризуется тем, что структура кожи становится рыхлой и мягкой, на ней регулярно появляются гематомы. Кроме того, она легко отслаивается и приобретает тестообразную консистенцию.

лечение

К сожалению, нет «вылечить» для унаследованного состояния Элерса-Данлоса и лечение фокусируется на управлении боли, уменьшая симптомы, ограничивая дальнейшее повреждение соединительной ткани и поддержки независимой жизни везде, где это возможно. Как стать соединительной ткани страдают от синдрома, страдальцы часто ожидают, что их симптомы становятся все хуже и хуже; Однако есть некоторые медицинские и социальные вмешательства, которые помогли уменьшить эти проблемы. Цель состоит в том, чтобы дать людям возможность «жить» при условии, используя целый ряд мероприятий, включая облегчение боли, энергосберегающим методам, физиотерапии и трудотерапии, физические упражнения, домашние адаптации и улучшения доступа к средств передвижения. Группы поддержки играют важную роль в оказании поддержки после постановки диагноза и информации, а также дорожные знаки, указания к другим услугам, которые могут быть в состоянии предложить дальнейшую помощь.

Классификация

Исходно Бейтон выделил пять типов синдрома Элерса—Данло, основываясь на степени поражения кожи, суставов и других тканей.

Теперь эта классификация расширена.

• Тип I (тяжелая форма): Нежная бархатистая растяжимая кожа, легко образуются кровоподтеки и рубцы, напоминающие папиросную бумагу, разболтанные суставы, варикозное расширение вен, недоношенность
• Тип II (легкая форма): Похож на I тип, но протекает легче
• Тип III (семейная разболтанность суставов): Нежная кожа, отсутствие рубцов, выраженная разболтанность суставов
• Тип IV (акрогерический, артериальный, или экхиматозный): Тонкая прозрачная кожа с просвечивающими венами, растяжимость ее не повышена, легко образуются кровоподтеки, отсутствие разболтанности суставов, разрывы артерий, кишечника и матки
• Тип V (Х-сцепленный): Похож на тип II
• Тип VI (глазной, сколиотический): Нежная бархатистая растяжимая кожа, разболтанные суставы, сколиоз, хрупкость тканей глаза, кератоконус
• Тип VII (множественные врожденные подвывихи суставов): Выраженная разболтанность и подвывихи суставов, нежная кожа, нормальное образование рубцов
• Тип VIII (пародонтальный): Генерализованный пародонтоз, изменения кожи как при типе II
• Тип IХ (синдром вялой кожи и «затылочного рога»):
• Тип X: Похож на тип II
• Тип XI (семейная разболтанность суставов)

Тип I представляет собой классическую тяжелую форму болезни с разболтанностью суставов и бархатистой легкорастяжимой кожей, склонной к образованию рубцов.

Тип II похож на тип I, но протекает легче.

При типе III преобладает разболтанность суставов, а при типе IV — изменения кожи.

При типе IV возможна внезапная смерть из-за разрывов крупных кровеносных сосудов или кишечника (часто толстой кишки).

Тип V похож на тип II, но наследуется Х-сцепленно. Для типа VI характерны сколиоз, хрупкость тканей глаза и кератоконус.

При типе VII наблюдается выраженная разболтанность суставов; его трудно отличить от типа III, но для типа VII характерно нарушение превращения проколлагена I типа в коллаген.

Тип VIII отличается наличием пародонтоза. На основе клинических и предварительных биохимических данных были выделены типы IX, X и XI, но это оказалось практически неудобным. У многих больных имеются симптомы, общие для нескольких типов синдрома Элерса—Данло, поэтому их недуг с трудом поддается классификации.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

• Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
• Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
• Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Симптоматика основных типов

1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика синдрома Элерса — Данлоса

Диагностика СЭД основывается на определении больших и малых критериев различных форм данного заболевания.

Объем исследований детерминируется присутствием главных клинических признаков заболевания. Существенное значение имеют сбор информации о семейной истории, проведение молекулярных исследований ДНК.

Для правильной верификации необходимо выполнять определенные правила:

• для постановки диагноза требуется присутствие минимум 1 большого критерия;
• при возможности лабораторного подтверждения анализа присутствие двух и более больших критериев гарантирует его подтверждение;
• малый критерий является симптомом, характеризующимся меньшей диагностической специфичностью. Присутствие малых критериев помогает определить тип синдрома;
• при невыявлении больших критериев малые не являются достаточными для верификации диагноза. Из-за того, что малые критерии встречаются у больных синдромом Элерса-Данло гораздо чаще, чем большие, наличие только малых критериев определяет возможность для верификации элерсоподобного фенотипа.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами дисплазии соединительной ткани. В случае невыполнения соответствующих критериев гипермобильность суставов должна расцениваться как самостоятельное состояние.

Для подтверждения диагноза дерматопараксазии проводят электрофорез коллагена первого типа, полученного из биоптата кожи или культуры фибробластов, в присутствии ингибиторов протеаз. Диагноз подтверждается при обнаружении нерасщепленных предшественников альфа 1- и альфа 2-цепей коллагена первого типа.