Синдром вильямса: как диагностируют патологию и возможно ли излечение

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Клиническая картина

Характерные особенности у детей с заболеванием придают сходство между собой больше, чем с братьями или сёстрами. Внешние проявления: косоглазие, вытянутая форма головы, плоская переносица, короткий нос и вывернутые ноздри, длинный фильтр (желобок над верхней губой), маленькие зубы, широкий лоб и рот, большая мочка уха, опухшие веки, ушные раковины оттопыренные, уменьшенная акуловая кость, пухлые губы, маленькая челюсть и неправильный прикус. Изменений качаются молочные зубы, они маленькие и широко расставлены, имеют множественный кариес, а постоянные зубы не отличаются от обычных размеров. Такие внешние проявления напоминают лицо эльфа, отсюда и название заболевания. Уже с рождения можно заподозрить патологический синдром. Дети чаще рождаются переношенными, при отсутствии стимуляции родовой деятельности, с малым весом. Специфический внешний облик также может быть заметен с первых дней жизни.

Помимо внешних изменений, у новорождённого отмечают отказ от груди, мышечную слабость, нарушение акта сосания и глотания. Малыш может срыгивать и иметь некоторые проблемы со стулом в виде запоров.

Повышенная концентрация кальция в крови проявляется рвотой и нарушением процессов опорожнения кишечника, но данные симптомы легко корректируются назначением диеты, исключающей продукты богатых кальцием. Но кальций имеет свойство откладываться на стенках сосудов различных органов. Так, например, кальциноз сердца ведёт к порокам, в мочевыделительной системе к нарушению функции почек, сужению мочеточников. Изменения сосудов обуславливает повышение артериального давления. Сердечно-сосудистые заболевания значительно ухудшают прогноз синдрома Вильямса.

Сниженный мышечный тонус с рождения обуславливает задержку физического развития. То есть ребёнок до года позже начинает переворачиваться, сидеть, вставать и ходить. А также сохраняются проблемы с глотанием и жеванием. Ребёнок длительное время не может есть твёрдую пищу, и процесс перехода на общий взрослый стол затягивается. Больные дети имеют невысокий рост и в среднем отстают от сверстников на 10 см. В школьном возрасте часто выявляется сколиоз. У девочек нередко наблюдается раннее половое созревание (до 8 лет).

Также необходимо отметить и социальные изменения у ребёнка. Ведут себя больные синдромом Вильямса очень дружелюбно, эмоционально, они открыты к общению. Но вместе с этим часто выявляют синдром гиперактивности с дефицитом внимания, нередко отмечают страхи и фобии. Такие изменения сохраняются и во взрослом возрасте.

Умственная отсталость формируется у ребёнка уже в раннем возрасте, но эмоциональная, красочная речь также может ввести в заблуждение и не навести на мысль о возможном заболевании. У таких детей имеется достаточно богатый словарный запас, но элементарной логической задачи ребёнок решить не сможет. Особенно отчётливо это проявляется в школьном возрасте. Обучение детей доставляет немало трудностей и связано это не только со снижением интеллекта, но и с проблемами речи, зрения и слуха, которые также страдают во время болезни. Выявляются заболевания, снижающие остроту зрения такие, как катаракта, атрофия зрительного нерва.

Примерно у 20% больных данным заболеванием регистрируется судорожный синдром, который усугубляет умственную отсталость ребёнка.

Практически у всех детей выявляют дисплазию соединительной ткани, то есть нарушение её развития, что приводит к дефекту волокнистой структуры. Так как данная ткань находится во многих органах, симптоматика проявлений будет также различной. У ребёнка отмечается хриплый, гнусавый голос, выявляется пупочная грыжа или паховая грыжа, ограничение движений или, наоборот, гипермобильность суставов, выпадение прямой кишки.

Зачастую у детей регистрируется изменение костного скелета. Помимо сколиоза, можно наблюдать деформацию грудной клетки, плоскостопие, Х-образные (вальгусная деформация голеней) ноги.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Лечение

Имея генетические корни, заболевание Уильямса даже при современном уровне развития медицины пока что не лечится. Поэтому учеными разработан ряд рекомендаций:

• исключить кальций и витамин D из рациона;
• снизить уровень содержания кальция в крови;
• в зависимости от степени проявления, возможно хирургическое вмешательство для частичного устранения проблемы сужения сосудов;
• помощь физиотерапевта в решении вопроса низкой подвижности суставов;
• следует повысить уровень психолого-педагогического обучения.

Современная медицинская наука пока что не может решить проблемы генного уровня и хромосом. Люди, страдающие синдромом Уильямса, должны проходить курс лечения для предотвращения возникновения сопутствующих заболеваний.

Первое, что нужно сделать, нормализовать уровень содержания кальция в сердечно-сосудистой системе. Огромное значение имеет психология и педагогика, а также их применение к детям.

Учитывая их импульсивность, сложно осуществлять процесс обучения, поэтому необходимо расставлять акценты на тех качествах детей, где они способны проявить талант.

Это развитие речи и чувства ритма, вложенные в литературу и музыку.

Лечение Синдрома Уильямса

Данное заболевание может долгое время не выражаться и не быть подтвержденным. Свидетельством появления могут стать соматические признаки, например, нарушения в функционировании сердечнососудистой системы.

Поэтому внешние признаки отходят на задний план, ввиду их неяркой выраженности

Очень важно правильно диагностировать болезнь, для своевременного оказания медицинской консультации, вмешательства в ход интеллектуального развития ребенка.Особенности воспитания. Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии

Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма

Большинство людей, которых постигла болезнь Уильямса, существенно отстают в умственном развитии. Патологии, связанные с нарушением обмена веществ в организме, влияют и на продолжительность жизни, она меньше, чем у здоровых людей. Особенно негативно сказывается повышенный уровень кальция в крови, следствием которого являются нарушения функционирования сердечнососудистой системы и снабжения тканей организма.

Нарушения психики и дееспособности требуют особого отношения и ухода.

Несмотря на отставание в развитии от своих сверстников, ребенок, страдающий синдромом Эльфа, может улучшить свои умственные способности, так как обладает рядом преимуществ: умение слушать, красноречиво говорить, проявлять способности к музыке. Педагогу следует учитывать в процессе воспитания врожденную насмешливость, импульсивность и проявление дурачества со стороны ребенка. Обучение должно происходить в обстановке спокойствия, без присутствия отвлекающих предметов в помещении. Такие дети должны быть в кругу своих сверстников, общаться с ними, становиться частью общества.

Ассоциация людей, страдающих болезнью Уильямса (США), насчитывает более тысячи человек. Они включают в свои ряды, помимо внешних проявлений (лицо эльфа), дефектов психики и нарушений в работе сердца и сосудов, пациентов с пограничным к нормальному состоянию психики и интеллекта.

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

• Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
• Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
• Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.

Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.

Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.

Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.

Нарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.

Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.

Косоглазие, обычно сходящегося типа.

Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.

Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.

Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).

Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы

В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.

Они практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

Стандартные методы лечения

Младенцы с синдромом Вильямса, у которых повышен уровень кальция в крови, могут быть переведены на диету, ограничивающую потребление витамина D. Потребление кальция также может быть ограничено. Детям с тяжелой гиперкальциемией можно временно назначить лечение кортикостероидами (например, преднизоном). В возрасте около 12 месяцев уровень кальция обычно возвращается к норме даже у нелеченных младенцев. Рекомендуется, чтобы дети с синдромом Вильямса также проходили обследование у врача, специализирующегося на эндокринных заболеваниях (эндокринолога).

Пострадавшие дети с симптомами, связанными с пороками сердца, должны пройти всестороннее обследование в больнице, знакомой с этими редкими врожденными пороками сердца. Для определения степени тяжести и точной локализации врожденных пороков сердца могут проводиться специализированные обследования (например, ЭКГ, эхокардиограмма или катетеризация сердца). Некоторым детям с синдромом, у которых есть тяжелые пороки сердца, может потребоваться хирургическое лечение для устранения дефектов.

Центры для детей с отклонениями в развитии и услуги специального образования в школах могут быть полезны для детей с синдромом Вильямса в раскрытии их личного потенциала. Поддерживающий командный подход также может быть полезным, включая речевую и языковую терапию, трудотерапию и физиотерапию, социальные услуги и/или профессиональную подготовку. Музыкальная терапия пропагандируется, хотя она не доказана, как обеспечивающая улучшенное обучение и облегчение тревожности у людей с синдромом Вильямса.

Генетическое консультирование может быть полезным для людей с синдромом и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

• релаксация;
• медикаментозное лечение;
• консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Борьба с гиперкальциемией

Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента

По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.

В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.

Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.

Лечение сердечно-сосудистой патологии

В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Симптоматическая терапия

Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.

Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.

Социальная адаптация ребёнка

Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.

Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.

Лечение синдрома Вильямса

Сегодня медицина пока не способна оказать воздействие на проблемные хромосомы. Людям с подобной патологией обычно требуется лечение, которое позволяет устранить сопутствующие аномалии. В первую очередь необходимо нормализовать кальциевый обмен. Это позволит избежать возникновения осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Особое внимание уделяют устранению проблем с сужением сосудов. Иногда может потребоваться хирургическое вмешательство

Если присутствует низкая подвижность суставов, проблему решают с помощью привлечения физиотерапевта, из рациона больных исключают кальций и витамин D.

Большую роль для развития детей с синдромом Вильямса играет адекватное педагогическое воздействие

Преподаватель должен акцентировать внимание на сильных сторонах детей, страдающих синдромом Вильямса. Покладистый характер позволяет направить энергию ребёнка в нужное русло

С возрастом отставание в развитии от сверстников у детей с синдромом Вильямса наблюдается все сильнее. Однако умение слушать, покладистость и общительность людей с патологией позволяют установить благоприятный прогноз на улучшение их психического состояния. Занимаясь обучением таких детей, нужно помнить об их непосредственности и излишней смешливости. Периодически у них возникает смешливое настроение. По этой причине проведение занятий нужно осуществлять в спокойной обстановке. Из комнаты рекомендуется убрать лишние предметы, способные отвлекать ребёнка. Не стоит ограждать детей с синдромом Вильямса от общения со здоровыми сверстниками. Это способно благоприятно сказаться на дальнейшем развитии больного.

Синдром Уильямса причины

Нарушение функционирования организма свидетельствует о воздействии каких-либо патологий. Причину которой определить сложно. В синдроме, описанном Уильямсом, парный набор хромосом сохраняется. Болезнь проявляется на генетическом уровне из-за отсутствия части одной хромосомы седьмой пары. В процессе зачатия, отсутствующая часть не передается ребенку, вследствие чего у новорожденного будут проявляться симптомы, характерные для заболевания Уильямса.

Это является следствием выполнения каждым геном своей, специфической функции. Поэтому отсутствие одного из них приводит к патологиям, развитие которых происходит спонтанно ввиду мутации хромосом в процессе зачатия.

Синдром, таким образом, приобретает врожденную степень, а не наследственную. Если один из родителей был подвержен данному заболеванию, то причины проявления его у ребенка очевидны. Однако, синдром и его появление связан в большинстве случаев со случайными мутациями.

Генетические изменения у детей связаны, как правило, с развивающимися патологиями у их родителей. Они являются следствием профессиональной деятельности, плохого состояния окружающей среды, в которой находятся потенциальные родители. Также мутации на генном уровне, связанные с появлением синдрома Эльфа у детей, могут протекать произвольно, без видимых причин.