Синдром дауна признаки у новорожденных фото

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
3. 30 лет — 1:1000;
4. 35 лет 1:450;
5. 40 лет — 1:150;
6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом  есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

На втором году

Обычные дети первые слова говорят после 12 месяцев (более простые слова мама, папа может и раньше). После полутора лет дети осваивают более 20 слов каждый месяц, к пяти годам ребенок может сказать практически все, используя более двух тысяч слов.

Дети с синдромом Дауна говорят так же, как и здоровые, только развитие речи происходит с задержкой. Но малыши еще до того, как начинают говорить, пользуются жестами, так что их вполне можно понимать. Среди причин задержки языкового развития — проблемы со слухом, которые наблюдаются у 80 процентов детей с этим заболеваним. Потяря слуха может быть не постоянной, а периодической, связанной с инфекциями, но может также быть глухота нейро-сенсорного свойства, она не лечится. Поэтому, если есть проблемы с восприятием и речью, ищите причины прежде всего в слухе.

Одна из проблем восприятия слов, которая отображается на произношении — это трудноразличимость похожих слов, которые могут обозначать разные понятия. В ходе эксперимента, которые поставили британские ученые, ребят обучали не словам, а жестам, которые имеют определенные понятия — около половины осваивали более 20 слов в месяц, почти как здоровые дети, а половина учила менее десяти, но все равно прогресс в обучении наблюдался. Но несколько детей освоили за месяц почти 40 жестов, это говорит о индивидуальных особенностях детей. После того, как дети научились говорить, они перестали общаться жестами.

От 13 до 15 месяцев:

• мимика ребенка может подражать мимике взрослого;
• ребенок наконец-то не очень четко может повторять слова взрослого;
• прощаясь, машет рукой или сопровождает гостя аплодисментами;
• если что-то не хочет, покачивает по сторонам головой;
• целует знакомого человека по просьбе родителей;
• если ребенка одевать в одежды без застежек, поднимает руки;
• может начать пробовать раздеваться — например снимает варежки;
• из чашки пьет сам;
• самостоятельно ходит;
• сам встает с положения сидя на полу;
• может бросать мяч из положения стоя;
• берет мельчайшие предметы, даже крошки;
• играется машинкой, катая ее по полу;
• может играться простым конструктором — разбирать на части, вынимать палочки из отверстий;
• может рисовать карандашом, правда четкой картинки не получается;
• интересуется книгой, листает ее;
• тянет игрушку за веревку;
• ставит меньшую емкость, например, стакан, в емкость большего размера.

От 16 до 19 месяцев:

• вместе с мамой убирает игрушки;
• делает простые поручения — приносит и уносит знакомую вещь в другую комнату;
• подает предмет, который просили;
• делится предметами, которые у него в руках;
• ест ложкой, но проливая жидкость;
• снимает носки, тапочки, туфли;
• можно научить мыться в умывальнике;
• начинает ходить по лестнице, но с поддержкой и приставным шагом;
• поднимает с пола вещь без приседания и поддержки;
• может немного ходить назад;
• указательным пальцем показывает, что ему подать;
• если спрятать небольшой предмет под одинаковыми стаканами на его глазах, определяет где он именно;
• понимает, для чего предназначены домашние вещи;
• знает до пяти частей тела;
• играет кубиками, пирамидкой (кольца с палочкой), может поставить небольшой стопкой;
• выкручивает крышку бутылки;
• вставляет веревку в отверстие.

От 20 до 24 месяцев:

• выбирает книгу, которую нужно ему почитать;
• просит помощи, если у него что-то не получается;
• может отказываться от навязчивого общения, а могут быть и безотказными;
• моет и вытирает руки о полотенце;
• мешает ложечкой чай;
• снимает верхнюю одежду на пуговицах;
• играет футбол;
• ходит на носочках, прыгает;
• играется кубиками, ставя их стопкой;
• рисует прямую линию;
• разворачивает сверток;
• листает книги постранично;
• высыпает сухое содержимое бутылки, вытряхивает, если горлышко узкое;
• сравнивает предметы в комнате с аналогичными на картинках, показывая по просьбе;
• вставляет квадрат в квадратную прорезь, треугольник — в треугольную;
• по-своему поет детские песни;
• выражает желание получить предмет, поесть;
• называет предметы отвечая на вопрос.

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).