Что такое синдром арлекина и как его лечить?

Прогноз и профилактика

Прогноз касательно этого заболевания не может порадовать многих, это связано с тем, что даже легкая форма ихтиоза может сопровождаться различными патологиями органов, отвечающих за полноценное функционирование организма, которые в купе могут привести к нежелательным осложнениям. Однако точное прогнозирование можно сделать зная форму болезни, при вульгарном и Х-сцепленном рецессивном видах он не несет угрозы жизни человека при систематическом посещении врача и беспрекословном соблюдении назначенного курса лечения.

В случае если один из партнеров подвержен этой патологии, рождение совместного ребенка настойчиво не рекомендуется, так как ихтиоз у новорожденных не лечится. Парам, столкнувшимся с этой проблемой, советуют воспользоваться услугами ЭКО или же усыновить ребенка. В случае диагностирования этого заболевания во время беременности, назначают прерывание беременности.

Симптомы и разновидности вульгарного ихтиоза

Есть две разновидности Ichthyosis vulgaris:

• аутосомно-доминантная;
• рецессивная, связанная с полом (Х-хромосомальная).

Данные разновидности отличатся по клинической картине.

Аутосомно-доминантная форма означает, что мутированные гены наследуются независимо от пола (как мужчины, так и женщины могут быть носителями мутации). Вначале кожа новорожденного не повреждена – симптомы проявляются в конце первого года жизни, иногда – чуть позже (на втором году).

Характерные признаки:

• наличие желтых или коричневых пятен (образованных из роговых клеток поверхностных слоев эпидермиса) размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, которые напоминают рыбью чешую;
• изменения, как правило, расположены в пределах грудной клетки, спины, верхних и нижних конечностей (симметрично);
• в целом покровы на всем теле становятся сухими из-за снижения секреции кожного сала и пота, часто наблюдается фолликулярный кератоз на ногах и ягодицах;
• на коже головы тоже наблюдаются характерные отслоения, но волосы при этом не повреждаются.

Ихтиоз вульгарный фото

Часто болезнь сосуществует с фолликулярным кератозом, гиперкератозом внутренних поверхностей рук и ног и атопическим дерматитом.

читать еще

Важно знать! Ихтиоз вульгарный у детей аутосомно-доминантного типа спонтанно исчезает с наступлением половой зрелости. То есть, даже если вы не будете проводить фармакологическое лечение, малыш «перерастет» эту болезнь

Рецессивная (Х-хромосомальная форма) встречается исключительно у мужчин (женщины являются только носителями дефектного гена) и проявляется уже в момент рождения или первые месяцы жизни. Чешуйчатые изменения поражают все тело, а также область в подмышках, паху, сгибах локтевых суставов и подколенной области. Симптомы ухудшаются с возрастом. Кроме того, у пациентов наблюдаются:

• нарушения зрения (воспаление роговицы, катаракта);
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом (неправильное развитие хрящевой и костной ткани, мышечная атрофия);
• потеря слуха;
• нарушения со стороны центральной нервной системы (мышечные спазмы и умственная отсталость).

Следует отметить, что рецессивная форма встречается очень редко – 1 случай на 6000 человек.

Диагностика ламеллярного ихтиоза

Диагноз ставится сразу же после рождения на основании клинической картины. Возможно также пренатальное (дородовое) генетическое исследование, но при данном методе используется биопсия, что несет в себе риски для здоровья плода.

После постановки диагноза доктор может дополнительно назначить анализ на бакпосев (для исключения вторичной бактериальной инфекции). Ichthyosis lamellaris следует отличать от других разновидностей генодерматозов – вульгарного ихтиоза, синдрома Шегрена-Ларссона, болезни Дарье, ихтиозиформной буллезной эритродермии и пр.

читать еще

• Ихтиоз арлекина фото новорожденных детей
• Вульгарный или обыкновенный ихтиоз
• Виды ихтиоза по степени тяжести

Лечение ихтиоза

Цели лечения

• улучшение состояния кожи;
• повышение качества жизни пациента.

Общие замечания по терапии

Учитывая вариабельность клинических проявлений вульгарного ихтиоза, лечение назначается в соответствии со степенью выраженности клинических симптомов.

При легких формах заболевания возможно применение только наружной терапии и бальнеологических процедур.

При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применение гликолевой кислоты, а также ванн с морской солью.

Показания к госпитализации

• ихтиоз плода;
• неэффективность амбулаторного лечения;
• вторичное инфицирование очагов поражения кожи.

Методы лечения ихтиоза:

Простой ихтиоз

Системная терапия

При выраженном шелушении и сухости кожи назначается ретинол 3500–6000 МЕ на кг массы тела в сутки

Наружная терапия

• Кератолитические средства: средства с содержанием 2–5%-10% мочевины , салициловой 2–5% , молочной 8% и гликолевой кислот
• Смягчающие и увлажняющие средства: крем с эргокальциферолом, мазь с ретинолом 0,5%, кремы по типу «масло в воде». Для мытья не следует пользоваться щелочным мылом.

Бальнеологическое лечение:

• Солевые ванны 35–38°С в концентрации 10 г/л хлорида натрия, с последующим втиранием в кожу 10% солевого крема на ланолине и рыбьем жире
• Ванны с морской солью, крахмалом (1–2 стакана крахмала на ванну), отрубями, содой, отваром ромашки (380 С),
• При санаторно-курортном лечении рекомендуются: сульфидные ванны – по умеренно-интенсивному режиму (0,1–0,4 г/л), 36–37°С; кислородные ванны под давлением 2,6кПа, (36°С).
• Общее ультрафиолетовое облучение

Ихтиоз, связанный с X-хромосомой.

Системная терапия:

• ретинол (D) 6000–8000 МЕ на кг массы тела в сутки, поддерживающая доза должна являться по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3–4 месяца.
• Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной.

Наружная терапия и бальнеологическое лечение аналогичны таковым при простом ихтиозе.

Пластинчатый ихтиоз.

Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. При отмене лечения рецидив возникает в среднем через 6 недель. Сочетание синтетических ретиноидов с фототерапией повышает эффективность лечения

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия.

Ацитретин 0,3–0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально. Ароматические ретиноиды могут увеличивать хрупкость кожи, вследствие чего, возможно, увеличение буллезного компонента. Для ускорения заживления эрозий рекомендуется использовать местнодействующие средства, стимулирующие регенерацию.

Ихтиоз новорожденных.

Новорожденные нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора.

Необходима парентеральная коррекция водно-электролитного баланса, применение антибактериальных препаратов системного действия.

Тяжелые формы врожденного ихтиоза требуют назначения системной терапии. Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни жизни ребенка. В комплекс терапевтических мероприятий входит назначение системных глюкокортикостероидных препаратов из расчета по преднизолону 2–5 мг на кг веса в сутки с постепенным снижением дозы до полной отмены.

Уход за кожей заключается в увлажнении, заживлении трещин и профилактике инфицирования. Применение кератолитиков и механическое удаление роговых наслоений не рекомендуют.

Требования к результатам лечения

• уменьшение выраженности шелушения и гиперкератоза;
• заживление эрозий и трещин;
• устранение вторичного инфицирования очагов поражения кожи.

Тактика при отсутствии эффекта от лечения

Индивидуальный подбор смягчающих и увлажняющих кожу средств

Профилактика ихтиоза

Методов профилактики не существует.

Следует ограничить контакт с аллергизирующими веществами бытовой химии – чистящими, моющими и косметическими средствами, контакт с шерстью животных и синтетическими материалами.

ЕСЛИ У ВАС ВОЗНИКЛИ ВОПРОСЫ ПО ДАННОМУ ЗАБОЛЕВАНИЮ, ТО СВЯЖИТЕСЬ С ВРАЧОМ ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГОМ АДАЕВЫМ Х.М:

WHATSAPP

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9

« Предыдущая запись

Профилактика

Основной профилактический метод – проведение предварительного медико-генетического консультирования, особенно если наследственный анамнез отягощен случаями ихтиоза.

При наличии высокого риска рождения больного ребенка в паре будущим родителям рекомендуют отказаться от планирования беременности.

Видео с YouTube по теме статьи:

Для предупреждения активизации патологических процессов на коже следует внимательно относится к появлениям изменений в ее состоянии, а также своевременно проходить обследование у дерматолога.

Тяжелые формы врожденного ихтиоза часто являются причиной смерти и детской инвалидности.

Генетическое консультирование – единственный способ профилактики врожденного ихтиоза. Необходимо планировать беременность в случае отягощенного анамнеза по данному заболеванию, то есть, если один и тем более оба родителя больны, либо кто-то из них является носителем мутации.

В этом случае рекомендуется отказ от беременности, но в любом случае окончательно решение принимает семья. Как вариант, парам предлагается ЭКО и усыновление.

Важно! Если в семье есть случаи заболевания ихтиозом, определение степени генетического риска является обязательным. Прогноз при ихтиозе практически всегда неблагоприятный. Дело в том, что даже при легкой форме заболевания отмечается присоединение системных патологий и прогрессирование нарушения обменных процессов, что приводит к развитию тяжелых осложнений

Дело в том, что даже при легкой форме заболевания отмечается присоединение системных патологий и прогрессирование нарушения обменных процессов, что приводит к развитию тяжелых осложнений

Прогноз при ихтиозе практически всегда неблагоприятный. Дело в том, что даже при легкой форме заболевания отмечается присоединение системных патологий и прогрессирование нарушения обменных процессов, что приводит к развитию тяжелых осложнений.

Носителем мутантного гена является мать ребенка, и проявится болезнь только в том случае, если родится мальчик. Людям, больным ихтиозом, стоит осознавать, что с большой вероятностью болезнь передастся их детям.

Существуют профилактические меры, которые помогут предотвратить обострение заболевания, уменьшат его проявления.

жить больным ихтиозом лучше в теплом влажном климате; если у родителей есть возможность перевезти ребенка в такие условия, ей лучше воспользоваться;
в помещении, где живет или постоянно находится больной, воздух должен быть постоянно увлажнен;
важно питание больного: его рацион должен содержать большое количество витаминов и минеральных веществ;
питание должно быть здоровым и правильным, лучше питаться отварной и приготовленной на пару пищей, отказаться от консервантов и фастфуда;
больному необходимо отказаться от курения и употребления алкоголя и наркотических веществ;
очень важно для предотвращения развития болезни психологическое состояние человека, ему следует избегать стрессов и депрессии, переутомления, важно получать больше положительных эмоций, проводить время с близкими людьми, заниматься тем, что приносит радость;
полезно ежегодное посещение лечебных курортов или санаториев. При положительном результате женщине будет рекомендовано прервать беременность

При положительном результате женщине будет рекомендовано прервать беременность.

В случаях, когда один из родителей является носителем кожного ихтиоза, вероятность унаследования его ребенком составляет 97%. И даже если болезнь не проявила себя сразу после рождения, это может произойти вплоть до 12-летнего возраста.

Поэтому при планировании беременности необходимо тщательное обследование, направленное на выявление риска генетических аномалий у родителей, которые впоследствии могут способствовать развитию данной болезни.

Однако постоянный уход за кожей, грамотное и своевременное лечение способны значительно его облегчить, сократить частоту обострений и, соответственно, продлить ремиссию.

Post Views: 852

Профилактика

Ихтиоз – заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме — очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Народные средства

Фото: eco-boom.com

Лечение ихтиоза в домашних условиях

Многие люди с диагнозом ихтиоз задаются вопросом: «Чем лечить заболевание в домашних условиях?»

Помимо медикаментозной терапии специалисты рекомендуют выполнение общеукрепляющих процедур: солнечные ванны, водные морские процедуры (если нет возможности побывать на море, то его может заменить купание в ванне с морской солью). Полезны будут ванны с добавлением глицерина, буры, соды (по 100 г. на одну процедуру). Чтобы это дало какой-то результат, необходимо провести около 20 сеансов.

Что касается различных мазей и трав, которые применяют в лечении ихтиоза в домашних условиях, нужно быть предельно осторожным и при намерении использования народных средств необходимо проконсультироваться с лечащим врачом. Ведь народное лечение ихтиоза может не только не помочь, но и навредить больному. Но при правильном подходе и верном сочетании с традиционной медициной эффект будет положительным.

Чтобы снизить неприятные болевые ощущения, успокоить, увлажнить и размягчить кожу, можно применять мази на настое лекарственных трав, для этого необходимо смешать:

• 200 г. масла зверобоя;
• по 50 г. сосновой смолы и воска пчел;
• по 10 г. толченого мела и измельченного чистотела;
• 20 г. прополиса;
• 100 г. домашнего сливочного масла.

Томить массу в металлической кастрюльке на медленном огне 2,5 – 3 часа. А после поставить в сухое и темное место на 12 часов. Затем снова прокипятить и процедить через марлю. После этого средство готово для использования, его нужно наносить на огрубевшие участки кожи 2-3 раза в день в течение 1-2 месяцев в зависимости от степени тяжести ихтиоза.

Среди лекарственных трав, можно использовать: аралию, листья рябины, пижму, облепиху, подорожник большой, левзею, пион уклоняющийся, все эти растения при применении точно не принесут вреда. После приготовления настоя из этих трав, его цедру можно использовать для растирания ороговевшей кожи.

Чтобы вылечить ихтиоз в домашних условиях, нужно усилить иммунную систему пациента, а для этого нужно употреблять как можно больше железа, которое находится в определенных продуктах питания и витаминах.

Подводя итог всему вышеперечисленному, заболевание ихтиоз полностью вылечить нельзя, но при сочетании с правильной народной медициной и традиционным лечением, можно существенно снизить область поражений и остроту заболевания. Следует помнить о том, что любой прием любого средства должен сопровождаться разрешением от доктора

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов. Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

По генетическим признакам выделяют следующие формы ихтиоза:

• Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
• Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

• Простой (вульгарный) ихтиоз – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
• Иглистый ихтиоз – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
• Ламеллярный ихтиоз – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело. Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
• Односторонний ихтиоз – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
• Фолликулярный ихтиоз (болезнь Дарье) – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы , отсталостью в умственном развитии.
• Х-сцепленный ихтиоз – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
• Ихтиоз плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
• Эпидермолитический ихтиоз – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

• Поздние – первые симптомы ихтиоза проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
• Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
• Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Причины вульгарного ихтиоза и тип наследования

Непосредственная причина развития вульгарного ихтиоза – изменения в гене, который регулирует степень ороговения кожных клеток и передается из поколения в поколение.

Описываемое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что для его возникновения хватит одной мутантной аллели (формы гена, который контролирует какой-то один признак) в аутосоме (так называют парные неполовые хромосомы мужчин и женщин) в гетерозиготном состоянии. Остальные аллели (гены) могут быть нормальными, но даже при наличии одного «испорченного» гена он проявляется, так как является доминантным – то есть, способным «заглушить» действие нормальных генов.

Будучи патологией из разряда наследственных, вульгарный ихтиоз имеет ряд специфических признаков:

• проявляется в каждом поколении;
• риск его наследования равняется 50%;
• родственники, у которых прослеживается нормальный фенотип (иными словами, индивидуальные особенности, благодаря которым человек отличается от другого человека, хотя имеет тот же набор генов), не передают заболевание по наследству;
• гендерной зависимости в наследовании не выявлено – не имеет значение, ребенок получил «ущербный» ген от отца или от матери;
• выявлено, что порочные гены могут не только передаваться из поколения в поколение, но и появляться заново – это результат спонтанной мутации. Такая возможность особенно часто выявляется в возрасте после 40 лет.

Сам же мутировавший ген может быть очень разным по своему строению – этим объясняются разные клинические проявления вульгарного ихтиоза.

Обратите внимание

Если при передаче дефектного гена от предыдущего поколения в следующее предшествует «свежая» мутация, то клинические проявления становятся более тяжелыми.

Сам же механизм развития вульгарного ихтиоза изучен не до конца. Считается, что при этом заболевании мутация происходит в гене, который регулирует образование кератина. При «поломке» гена отмечаются:

• усиленная ломкость рогового слоя эпидермиса, что и выливается в эффект «кожи с чешуей»;
• изменения структуры кератина;
• нарушение прочности его молекул;
• нарушение их расположения.

«Чешуйчатая кожа» образуется не из-за того, что клетки размножаются быстрее, а из-за удерживания их в виде чешуек на поверхности кожи. Иными словами, в норме ороговевшие клетки быстро отшелушиваются, а при вульгарном ихтиозе долгое время остаются «прикрепленными» к коже.

Обратите внимание

При вульгарном ихтиозе «чешуя» на коже образуется не только из-за нарушений со стороны кератина. Выявлено, что у пациентов с этим заболеванием нарушается процесс образования белков кожи – это происходит из-за нарушения ферментативных реакций.

Также выделен ряд факторов, на фоне действия которых сбой упомянутых процессов наступает быстрее. Это:

• нарушения со стороны эндокринной системы;
• ухудшение иммунных показателей;
• сенсибилизация (повышенная чувствительность) кожи;
• ухудшение защитных свойств кожи (они проявляются не благодаря локальным иммунным реакциям, а ее особенностям).

Из эндокринных нарушений наибольшее значение в развитии вульгарного ихтиоза имеют патологии желез:

• половых;
• щитовидных;
• паращитовидных.

Нарушение резистентности у пациентов с вульгарным ихтиозом проявляется снижением иммунных показателей на местном и общем уровне – со стороны В- и Т-клеточного иммунитета.  

Одна из особенностей описываемой патологии – отсутствие воспалительных явлений.

Выделяют несколько типов вульгарного ихтиоза. Данная градация базируется на степени сухости кожи и выраженности чешуйчатого шелушения. Типы описываемого заболевания бывают следующие:

• ксеродермия;
• простой ихтиоз;
• блестящий ихтиоз.

Ксеродермию еще называют абортивным вариантом вульгарного ихтиоза. Это наиболее легкий вид ихтиоза, при котором возникают:

• невыраженная сухость кожных покровов;
• отрубевидное шелушение на коже рук, ног и туловища.

Простой ихтиоз по клиническим проявлениям является средней степенью ихтиоза. При этом возникает пластинчатое шелушение большого числа чешуек, которые плотно скреплены с шершавой кожей.

При блестящем ихтиозе появляются скопления чешуек со следующими характеристиками:

• по строению – роговые;
• по виду поверхности – «лакированные»;
• по окраске – перламутрового оттенка;
• по расположению – формируют скопления. Сама кожа при этом тоже изменена – она сухая и напряженная.

Выделяют три типа блестящего ихтиоза:

• белый – при нем чешуйки имеют белый цвет;
• змеевидный – чешуйки скапливаются в виде лент, между которыми находятся глубокие борозды в коже;
• шиловидный – чешуйки массово скапливаются в виде шипов, которые очень похожи на иглы ежа. Это наиболее тяжелый вид вульгарного ихтиоза.

Ихтиоз линеарный огибающий

Ихтиоз линеарный огибающий (син.: врожденный мигрирующий дискератоз) описан Комелем (М. Cornel, 1949). Одни авторы считают это заболевание вариантом- врожденной ихтиозиформной эритродермии, другие предполагают, что это вариант вариабельной эритрокератодермии или экзематидов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогистология: очаговый паракератоз и гранулез, подроговые полости, умеренный акантоз, небольшой отек дермы с лимфогистиоцитарным инфильтратом вокруг сосудов.

Клиническая картина. Заболевание возникает с первых дней жизни. Высыпания локализуются обычно на туловище, сгибательной поверхности конечностей и состоят из линейно расположенных полициклических или кольцевидных участков эритемы, нередко с сероватым оттенком, окруженных чуть приподнятым слабо-розовым валиком с пластинчатым шелушением и иногда небольшим количеством мелких, быстро ссыхающихся пузырьков. Склонность к изменчивости очертаний создает впечатление увеличения очагов поражения и сближает эту форму с фигурной изменчивой эритрокератодермией (см. Кератозы). Кожа локтевых сгибов и подколенных впадин утолщенная, огрубевшая (лихенизирована). На волосистой части головы мелко пластинчатое шелушение, волосы нередко изменены по типу pili torti (см. Волосы, таблица), ладонно-подошвенный гипергидроз (см.). Периодически наступают самопроизвольные ремиссии. В некоторых случаях может наступить резкое обострение с развитием универсальной эритродермии (см.), температурной реакцией и ухудшением общего состояния больного, но обычно общее состояние не нарушено, иногда беспокоит легкое жжение в очагах поражения. Возможно отставание в психическом развитии ребенка.

симптомы

Дерматологические проявления являются наиболее распространенным явлением при синдроме Арлекина. Во-вторых, другие системы подвержены этой болезни.

-Новорожденный

кожа

Поверхность кожи демонстрирует генерализованный гиперкератоз, сухость и густую шелушение. Гиперкератоз происходит из-за чрезмерного производства кератина.

Типичные поражения представляют собой многоугольные или удлиненные гиперкератотические бляшки, ограниченные образованием глубоких бороздок в складках. Борозды — или трещины — обычно красные и влажные

Лицевой регион

— Выраженный эктропион. Эктропион — это выворот наружной поверхности века, препятствующий их открытию и закрытию. Вследствие этого глаз подвергается воздействию сухости и инфекций..

— Eclabio. Края губ избегают из-за растяжения кожи лица, предотвращая их движение. Рот остается открытым, ограничивая грудное вскармливание.

— Гипотрофия носа, обусловленная низким развитием носа из-за уплощения перегородки и деформации носовых плавников. Возможно, что ноздри отсутствуют или закупорены.

— Ушная гипотрофия, соответствующая пороку ушных павильонов. Уши выглядят уплощенными и плохо очерченными, а ушной канал отсутствует или закупорен кожей.

Функциональное ограничение

Нормальные движения тела и конечностей ограничены или отсутствуют. Гиперкератоз снижает эластичность и тургор кожи, превращая ее в толстый панцирь.

Уродство и неадекватное развитие пальцев

— Отсутствие пальцев.

— Нечетные пальцы (полидактилия).

— Гипотрофия пальцев и конечностей.

— Спонтанные ампутации.

Отсутствие потоотделения

Нормальная функция потовых желез нарушается толщиной кожи, а в некоторых случаях возникает атрофия желез. Это заставляет кожу оставаться сухой и нет контроля температуры.

Напротив, жидкость и электролиты теряются через трещины, что способствует гидролитному дисбалансу

Затруднение дыхания

Жесткость кожи на грудном уровне вызывает ограничение дыхательных движений. Переменная степень затруднения дыхания, даже при дыхательной недостаточности.

Другие проявления

— Обезвоживание и изменение электролитов, экссудативные потери трещин.

— Гипогликемия из-за неадекватного питания.

— недоедание.

— Повышенная восприимчивость к инфекциям из-за потери кожи в качестве барьера.

— Изменения в состоянии сознания в результате недостатка кислорода, глюкозы или инфекции.

— Судороги, вызванные нарушением обмена веществ.

-для взрослых

Арлекин ихтиоз представляет высокий уровень заболеваемости у новорожденных. В настоящее время своевременное лечение позволяет выжить как минимум 50% пострадавших, достигнув зрелости. При правильном лечении и уходе коллодийная отслойка наблюдается через несколько недель.

Нынешние симптомы при должном внимании могут способствовать развитию относительно нормальной жизни..

кожа

— Генерализованная эритродермия. Кожа имеет красноватый вид, как если бы она была лишена эпидермиса.

— Шелушение. Нарушение баланса кожи теряется, по этой причине продолжайте пилинг, который может быть от легкой до тяжелой.

— Кератодерма в ладонях и растениях. Также в зависимости от изменений кожи можно наблюдать утолщение кожи рук и ног, с трещинами и шелушением.

— Трещины в складках.

Общие симптомы

Свойства защитного и терморегуляторного барьера кожи изменяются с появлением сопутствующих симптомов..

— Предрасположенность к инфекциям

— Переделка потоотделения

— Потеря электролитов.

— Изменения в регуляции температуры тела. В дополнение к потере электролитов, изменения пота и

Другие признаки и симптомы

— Изменения роста и развития, и по этой причине, низкий рост.

— Деформация в ушах и пальцах.

— Изменение развития ногтей.

— Отсутствие волос на теле и волос, или алопеция.

Меры профилактики и прогноз

В каждом конкретном случае прогноз лечения генодерматоза индивидуален. При легкой форме ихтиоза пациенты практически не испытывают дискомфорта. Во время обострения среднетяжелого вульгарного ихтиоза качество жизни сильно ухудшается, что связано с плохим физическим и психоэмоциональным самочувствием.

Предотвратить генодерматоз невозможно, так как он возникает вследствие генетических мутаций. Чтобы снизить вероятность обострения симптомов, следует:

• регулярно обрабатывать очаги поражения кератолитическими и увлажняющими мазями;
• принимать витаминно-минеральные комплексы;
• выпивать в день не менее 1.5-2 л негазированной воды;
• вовремя лечить эндокринные заболевания (тиреотоксикоз, гипотиреоз);
• принимать ванны с лечебными травами;
• включить в рацион продукты с ретинолом, токоферолом и витаминами группы В;
• не менее 3-4 раз в год проходить профилактический осмотр у дерматолога.

Своевременное реагирование на рецидивы вульгарного ихтиоза снижает вероятность негативных последствий. При тяжелом течении болезни нужно параллельного наблюдаться у ревматолога, отоларинголога и окулиста.