Лечится ли синдром дауна

Как быть красивой – сейчас самая серьезная для Леры проблема

Медвежонок

— Есть ли у Леры подростковые проблемы: кризисы, какие-то сложности во взаимоотношениях? Как вы с этим справляетесь?

— Конечно, проблемы есть, хотя бы пресловутое подростковое упрямство. Но эти проблемы существуют не в таких грубых формах, как у обычных подростков. Они все смягчены, что ли. Знаете, дети с синдромом Дауна в какой-то момент начинают выглядеть намного младше своего возраста. Нашей Лере сейчас 18 лет, но глядя на нее, больше двенадцати ей не дашь. Мне кажется, что в этом отражается суть этих людей. Они все-таки души безгрешные. Пороков, которые свойственны их возрасту, у них нет, поэтому они выглядят моложе. Из-за того, что они так выглядят, к ним и относятся как к маленьким деткам.

Но, как и любой подросток, она переживает за свою внешность, обеспокоена тем, кто самая красивая девочка в классе, на кого мальчики в классе глядят. То есть проблемы у нее, как у любой другой школьницы ее возраста.

Знаете, как бывает, когда девочки рисуют себя принцессой, мечтают о принце, о свадьбе, о прекрасном платье, которое непременно все бы видели. Вот ее переживания сконцентрированы где-то в этой плоскости. Чем старше она становится, тем больше уделяет внимания внешности. По утрам выбирает одежду, и это целая эпопея: какое платье надеть, какие брючки или юбочку, кофточку? Сочетается — не сочетается.

У нее очевидно выражено желание выглядеть нарядно, красиво.

— Обсуждает дочь это с вами?

— Обсуждает, да я и сам все вижу. Я же каждый день провожаю ее в школу, прихожу за ней, вижу ее одноклассников, слышу их разговоры, сам говорю с учителями. Она растет у меня на глазах, как росли все мои дети. И это позволяет понимать сложности ее взросления.

В нашей семье есть одна довольно серьезная проблема: наша мама умерла достаточно рано, Лере тогда было десять лет. Конечно, лучше было бы, если многими вещами занималась мама, в частности, разговорами об одежде, внешности, еще о чем-то. Лера с сестрами что-то обсуждает, но сестры уже взрослые, у двух из них своя жизнь и живут они отдельно. И потом, с сестрами никогда не может быть такого взаимопонимания, как с мамой.

Утка

— А о «личной жизни» Леры, может быть, влюбленности, такой естественной в подростковом возрасте, вы как отец что-то знаете?

— Эта тема для нее еще не открыта. И я надеюсь, что нас минует чаша сия. Но любовь – это же понятие широкое. Это не только притяжение полов, как сейчас принято узко трактовать это чувство. Это же и любовь к родным, к близким, к Богу.

Я беспокоюсь, что, если случится «влюбленность», чувства эти могут легко приобретать примитивный характер. В этом вопросе, наверное, требуется большая духовная помощь. И она у нас, слава Богу, есть.

Вы знаете, такие дети очень любят церковь. Лера начала церковную жизнь едва ли не с рождения. Для нее не пойти в храм – тяжкая трагедия. А если она пришла и не причастилась, то будет горько плакать. Для нее, мне кажется, как иногда бывает для некоторых людей, пребывание в церкви, церковная жизнь, вера – это состояние души

Она исповедуется и ей невероятно важно участвовать в Евхаристии

Лера сознает свои грехи, и старается выговорить их, хотя, думаю, священнику достаточно тяжело слушать ее не очень-то разборчивую речь.

Когда она была помладше, было очень тяжело сдерживать ее всю службу, она стояла и каждую минуту спрашивала, сгорая от нетерпения, когда же будет Причастие. А после Причастия она ликовала и могла закричать на весь храм: «Ура! Я причастилась». А потом чуть ли не приплясывая, как царь Давид, шла за запивкой после Причастия.

— Друзья у Леры есть?

— Есть несколько ребят, с которыми она общается в школе. Но за пределами школы уже нет. У дочки была одна очень хорошая школьная подруга – Вика. У нее не синдром Дауна, а другие проблемы. Они дружили несколько лет. Но в какой-то момент некому было Вику возить и ее, к большому расстройству моей Леры, из школы забрали.

Они не созваниваются, потому что обе довольно плохо говорят, особенно Вика. И встречаться не получается, потому что девочки живут далеко друг от друга.

Вообще, одиночество — самая главная проблема таких людей. Они действительно очень одиноки, потому что не бывают замужем, не женятся, не имеют детей. Это действует на них угнетающе и очень расстраивает. Безусловно, этот момент необходимо как-то компенсировать, создавать возможность для общения. Но многочисленные соцучерждения, которые существуют, вовсе этому не содействуют. Пока у нас получается общаться только внутри семьи, с родственниками, друзьями по приходу.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

Каждый день — с чувством горя

Мария сразу сказала, что будет прерывать беременность.

— Мне кажется, она все равно этого не сделала бы. Что-то внутри помешало. Но тогда было так…

Маша была уничтожена. И ничего не могла с собой поделать. Да и сил ни на что не было.

Синдром Дауна. Это случилось с нами

Я слушала рассказ Василия  и вспоминала себя, когда мне сказали о Машином диагнозе. У нашей младшей дочери, тезки Васиной жены, тоже синдром Дауна. Узнав о нем, я тоже словно лежала под тяжелой бетонной плитой и не могла ни вздохнуть, ни пошевелиться. И что бы я не подумала тогда, плита эта становится только тяжелее. Хочется только одного — заснуть и проснуться в той, прошлой жизни, когда все было хорошо, а случившееся — лишь страшный сон. Но он не заканчивается.

Но мне было легче. У меня не было выбора. Я узнала обо всем после родов. 

У Маши этот страшный, нечеловеческий выбор все еще был.

А Василий, несмотря на всю свою, как он говорит, глупую и бесшабашную юность, полную, как у многих, ошибок и падений, всегда был против абортов, против убийства детей. Любых — больных, здоровых.

— Наверное, у семей должен быть выбор, не знаю, — рассуждает он. — Но лично для меня, в силу религиозных, да просто человеческих убеждений, это совершенно недопустимо. Невозможно!

И он сразу начал свою любимую Машу отговаривать.

— Я не могу обрекать этого ребенка на страдания, — повторяла она ему.

Давили родные, знакомые, врачи.

— Не толкай мою дочь на вечные муки! — говорила Василию  теща.

— Позволь ей сделать то, что она хочет, — плакала Васина  мама. — Захочет оставить — пусть оставляет. Захочет прервать — разреши ей это сделать. Чтобы только ей было хорошо.

Но Василий не верил, что после убийства ребенка будет хорошо. Дома порой становилось невыносимо. Страдала Маша. И ему самому было плохо.

— Помню, как я тогда просыпался каждое утро… Сначала еще ничего не понимаешь, свет, все хорошо. А потом как дубиной по голове. Прозрение и чувство горя.

Каждый день начинался с этого чувства горя, безысходности, неизвестности — а что будет дальше?

Василий  честно признается, что, хотя всю свою жизнь работал на пределе сил, прежде никогда так не уставал, как в те дни. И не сталкивался с таким уровнем собственного внутреннего напряжения, отчаяния, бессилия.

— Но моей любимой Маше было в тысячу раз тяжелее. Как же мне хотелось ей помочь. И я старался взять себя в руки.

Парни и мужчины

Нинита Паничев — более талантлив, чем большинство обычных парней

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Художники

Рисунок Раймонда Ху

Калифорнийский художник Раймонд Ху имеет китайское происхождение, поэтому рисует разных животных с помощью туши и акварели на бумаге, изготовленной из рисового волокна. Его техника не только оригинальная, но и вполне реалистичная, так как он умеет передать как движение, так и объемность фигуры и окружения.

Жительница Сиднея Джози Вебстер уже будучи подростком, рисовала такие яркие и реалистичные картины, которые успешно конкурировали на рынке с обычными художниками. Специализируется по пейзажам родной Австралии, однако ее картины востребованы во всем мире.

Холст Джози Вебстер

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

• брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
• уплощенное лицо — 90%;
• плоский затылок — 75%;
• микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
• эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
• плоский нос (гипоплазия носовых костей);
• высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
• пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
• широкая и короткая шея — 45%;
• шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
• укороченные конечности — 70%;
• недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
• низкий тонус мышц — 80%;
• изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
• кривой мизинец — 60%;
• одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
• длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
• появление большого числа локтевых петель;
• состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
• аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
• катаракта — 65%;
• косоглазие — 30%;
• высокий свод неба — 55%;
• диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
• зубные аномалии — 65%;
• врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
• маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
• врожденные лейкозы;
• эпилептический синдром — 8%;
• сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
• пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия. Дети с синдромом Дауна обучаемы (за исключением лиц с идиотией). Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли. Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения.

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото)

Причины рождения «нестандартных» детей

Никто в мире не знает, почему рождаются дети с синдромом Дауна, что влияет на неправильное деление клетки. Есть различные предположения, однако точных доказательств нет.

Генетики к возможным причинам рождения «особенных» детей относят:

Возраст родителей

В результате длительных исследований выведена определенная закономерность – с увеличением возраста будущей мамочки значительно возрастает и вероятность родить неполноценного малыша: до 25 лет она составляет меньше одной десятой процента, к сорокалетнему возрасту достигает почти 5 процентов.

Для будущих пап повышенный риск наступает после 45 лет.

• Генетические особенности матери и отца. Изредка встречаются случаи, когда в клетках родителей насчитывается по 45 хромосом.
• Браки близких родственников. Кровосмешение может привести к нарушению генома.

Ученые в недавних исследованиях высказали предположение, что на возникновение генной аномалии может влиять высокая солнечная активность. По наблюдениям ученых часто зачатие таких деток происходит после повышенной активности светила. Возможно, поэтому таких ребятишек и называют солнечными.

Парапсихологи называют главной причиной появления таких детей – отработку кармы по линии матери. Считают, что есть достаточно веские причины для прихода в мир именно такого человека в определенной семье. Так, зачастую отцы ждут сына, а получают дочку… В будущем у такой девочки может родиться дитя с отклонениями. Если родители откажутся от такого человечка, то эту карму будут вынуждены вдвойне отрабатывать их другие дети.

Диагностика генетической патологии

пренатальная диагностикаПренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ);
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Кариотипирование родителей

лимфоцитымитозтрисомиюПоказанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет);
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши, внутриутробная смерть плода, и др.);
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной);
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном);
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами);
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п.);
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости).

Ультразвуковое исследование

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки);
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Исследование сывороточных маркеров

низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалийО наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

ХГЧ

Исследование ДНК плода

представляют собой довольно сложную процедуруК инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез. С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез. Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона. Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

также именуемая ДОТ-тестПодтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд);
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония);
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ);
• эхокардиография (ЭхоКГ);
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач);
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Дыхание ада

Всю  первую Машину  беременность Василий ходил вместе с ней по врачам, был и на родах.

— Хотелось  поддержать любимого человека. Быть рядом, когда ему больно, как-то помочь. Мне кажется, это правильно. Да и родов я не боюсь, в обморок не падаю. У меня одно из трех образований — биолог. Правда, в тот первый раз меня выгнали. Потому что я пытался  все контролировать, начал советы врачам давать — как и что им делать. Мешал, в общем. Потом вернули.

На тринадцатой неделе Машиной второй беременности Василий также пошел с женой на УЗИ. Там они и узнали, что у ребенка широкая воротниковая зона — скорее всего, синдром Дауна.

— Я тогда, даже будучи биологом, сморозил глупость: «У нас такого не может быть! Наш старший ребенок здоровый!» Потом, конечно, всю бредовость этого утверждения и вообще своих планов на жизнь я осознал в полной мере.

Маша еще лежала на кушетке, а врачи уже убеждали ее сделать аборт.

— Вы же не Ирина Хакамада, у которой куча возможностей. Ну куда вам такой ребенок?

Василий  смотрел тогда на этого врача и каждой клеточкой ощущал «дыхание ада», — так он говорил.

— Было страшно узнать, что у нас будет больной ребенок. Но вот эта какая-то  инфернальная жажда детоубийства, которую я ощутил — это было еще страшнее.

Василий и Мария вышли от врача заплаканные, перепуганные. Не понимая, что делать и как теперь дальше жить.

— Как глыба на нас тогда упала…

Сейчас, оглядываясь назад, они понимают, что то время было, наверное, самой главной проверкой их отношений на прочность.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

• Легкая;
• Умеренная;
• Тяжелая;
• Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее

Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии

«М-а-м-а», и так целый год

Вера

Даша Болохонцева:

— Самое главное при нашем диагнозе – начать заниматься как можно раньше. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно.

Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Мммм-а!» — а буквы в слова у нас всё никак не складывались. Вот здесь я уже запаниковала – потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.

Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог.

Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.

Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять.

К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. (Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти – мозг тоже должен «созреть»).

Лечение

Основное лечение направлено не на синдром, а на сопутствующие заболевания. Для пациентов с даунизмом разрабатываются программы для развития и укрепления здоровья. В процессе лекарственной терапии синдрома используются препараты для улучшения интегративной функции мозга. В их число входят нейростимуляторы, витамины, гормоны. Получить информацию о средствах можно ниже:

• Пирацетам используется для лечения моторных нарушения, улучшения памяти, мыслительных функций детей с даунизмом. Препарат относится к ноотропным средствам и показан к применению при головокружениях психогенного характера, психоорганическом синдроме, дислексии. Для начала используется 10 мг вещества внутривенно, но необходимую дозировку может назначить только врач. К основным преимуществам относится малый список противопоказаний.
• Аминалон помогает в развитии и воспитании ребенка с даунизмом, стимулируя нервную систему. Детям рекомендуется употребление препарата от 1 до 3 г за сутки, взрослым до 4 г. Показан при нарушениях памяти, речи, внимания, умственной отсталости, черепно-мозговых травмах. Плюсом препарата является эффективное повышение продуктивности мозга.
• Церебролизин обеспечивает метаболическую регуляцию мозга, улучшает концентрацию внимания, память, познавательные функции. Показан к применению при болезни Альцгеймера, умственной отсталости, дефиците внимания. Дозировку может назначить исключительно врач, опираясь на характер и тяжесть заболевания. Основное преимущество препарата – быстрое воздействие на мозг.