Синдром дауна (трисомия 21). причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

• Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
• До 12 месяцев: оценка языка, речи.
• В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
• Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Синдром Клайнфельтера.

Клинически
синдром Клайнфельтера описан в 1942 г., а
цитогенетически в 1959 г. Генетической
особенностью этого синдрома является
разнообразие цитогенетических вариантов
и их сочетания (мозаицизма). Обнаружено
несколько типов полисомии по хромосомам
Х и У у лиц мужского пола: 47, ХХУ; 48, ХХХУ;
49, ХХХХУ; 47, ХУУ; 48, ХУУУ; 48, ХХУУ; 49, ХХХУУ.
Наиболее распространен полисомный по
хромосоме Х синдром Клайнфельтера
(ХХУ). Общая частота его в популяции 1,2
случая на 1000 новорожденных. Примерно у
10% больных с синдромом Клайфельтера
наблюдается мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.
Считают, что добавочная Х-хромосома в
60% случаев наследуется от матери.

Общеизвестно,
что с увеличением числа половых хромосом
в кариотипе больных в большей степени
проявляется задержка умственного
развития (встречается примерно у 25%
больных) и возникает ряд нетяжелых
пороков и микроаномалий (пороки сердца,
сколиоз, катаракта, изменение
дерматоглифических рисунков и т.д.). По
сравнению с аутосомными аномалиями
нарушения в системе половых хромосом
слабо влияют на фенотип. Это связано,
вероятнее всего с тем, что в организме
больного активна одна лишь Х-хромосома
(остальные инактивированы); псевдоаутосомный
участок Х-хромосомы значительно короче
любой из аутосом и к тому же число генов
в У-хромосоме невелико.

Основные
клинические проявления, как правило, у
таких больных проявляются в пре- и
пубертатном периоде. В период
новорожденности они не особенно
отличаются от своих сверстников: иногда
выявляется незначительная задержка
психомоторного развития и гипоплазия
яичек.

Для
мужчин с синдромом Клайнфельтера
характерны высокий рост, длинные
конечности, евнухоидизм и гинекомастия
(50%), нарушенный сперматогенез и в
результате этого бесплодие, уменьшенные
яички, повышенное выделение женских
половых гормонов, склонность к ожирению,
скудное оволосение в подмышечных
впадинах и на лобке.

4.5.8

Как
уже указывалось, лишняя Х-хромосома
обусловливает разнообразные нарушения
психики. Больные с этим синдромом очень
внушаемы, вялы, апатичны, у них часто
отмечается умственная отсталость
(обычно дебильность). В период полового
созревания повышается титр гонадотропинов
в моче; при электроэнцефалографическом
исследовании у некоторых больных
отмечают эпиактивность и различные
аномалии биоэлектрической активности
мозга. При патологоанатомическом и
гистологическом исследовании в яичках
обнаруживают гипоплазию, более или
менее выраженный гиалиноз и склерозирующую
дегенерацию семенных канальцев; в
гипофизе находят недостаток хромофобных
и избыток ацидофильных клеток.

Диагностировать
синдром Клайнфельтера, особенно у
взрослых лиц, нетрудно. Своеобразное
сочетание высокого роста, строения
скелета по женскому типу, гинекомастии,
ожирения и снижения интеллекта позволяет
даже без исследования полового хроматина
предполагать синдром Клайфельтера. При
определении в соскобе слизистой оболочки
щеки тельца полового хроматина и тем
более при кариотипировании лишней
Х-хромосомы диагноз этой болезни не
вызывает никаких сомнений.

Из
сопутствующих заболеваний у больных с
синдромом Клайнфельтера могут быть рак
молочной железы, сахарный диабет, болезни
щитовидной железы, хронические
обструктивные заболевания легких.

Повторный
риск рождения для синдрома Клайфельтера
не превышает общепопуляционные показатели
и составляет 1 случай на 2000 новорожденных.

Специфического
лечения нет; при симптоматической
терапии применяют гормональные препараты
(прогестерон, эстрадиола пропионат,
тестостерона пропионат и др.), которые
направлены на коррекцию вторичных
половых признаков. Однако пациенты даже
после терапии остаются бесплодными.
Психотерапия направлена на социальную
адаптацию таких больных в обществе.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Причины и симптомы заболевания

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему – задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно

Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.

У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, – широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: ). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.

Таблица:

Кольцевая 22 хромосома. Причины

Кольцевая 22 хромосома развивается из-за потери кусочков хромосомы на обоих концах 22 хромосомы, с последующим соединением этих концов.

У лиц с кольцевой 22 хромосомой, сопутствующие симптомы и проявления могут быть очень разнообразны, в зависимости от количества потерянного генетического материала в 22 хромосоме, стабильности кольцевой хромосомы во время последующих клеточных делений (т.е. митоза) и от других факторов.

Кольцевая 22 хромосома, как правило, развивается из-за спонтанных или «De Novo» ошибок в самом начале развития эмбриона. В таких случаях, родители больного ребенка, как правило, имеют нормальные хромосомы. Тем ни менее, были зарегистрированы случаи, в которых кольцевые 22 хромосомы были унаследованы от родителей (семейная передачи).

В некоторых случаях, только определенный процент клеток родителя может содержать кольцевые 22 хромосомы, в то время как другие клетки могут иметь нормальные хромосомы (такое событие известно как «мозаицизм»).

Симптомы[править | править код]

Симптомы тетрасомии по X-хромосоме сильно варьируют, от относительно легких до тяжелых. Симптомы часто похожи на симптомы трисомии по X-хромосоме. Пациенты, как правило, имеют отличительные черты лица, такие как эпикантус, плоские носовые мостики, специфическая форма глаз, гипоплазия средней части лица, маленький рот, хейлосхизис, дефекты зубов. Также зафиксировано, что большинство из пациентов имеют высокий рост. У многих также прослеживается нарушения тонуса суставов и мышц, в том числе гипотонию и расшатанность суставов в бедрах. Также могут присутствовать проблемы с костями, в том числе аномальные искривления позвоночника. Исследование двадцати девочек с тетрасомией и пентасомией X показало, что у 10 процентов пациентов наблюдается слабость суставов в бедрах, в то время как у 20 процентов имеются ограничения в суставах.

В процессе развития у людей с тетрасомией по X-хромосоме часто наблюдаются небольшие задержки в развитии речи и артикуляции, выражения и понимания языка, а также навыков чтения. Также присутствуют задержки в развитии моторики, ходить такие люди начинают от 16 месяцев до 4,5 лет. Около 50% пациентов обычно проходят половое созревание, тогда как другие 50% нет или у них проходит частичное половое созревание без развития вторичных половых признаков или полного полового созревания с нарушениями менструального цикла и/или ранней менопаузой (возможно, уже в подростковом возрасте). Медицинская литература сообщает о четырех беременностях у пациентов с тетрасомией по х-хромосоме. В двух случаях родились здоровые дети, в одном случае ребенок с трисомией 21 и в одном случае мертворожденный ребенок с омфалоцеле.

У людей с тетрасомией X могут быть нарушения зрения, слуха, системы кровообращения, почек или нервной системы. Нарушения зрения включают близорукость, нистагм, колобому, микрофтальм или гипоплазию зрительного нерва.Такие люди более склонны к ушным инфекциям. Сообщалось также о нескольких случаях пороках сердца, включая дефекты межжелудочковой / межпредсердной перегородки, атрезию, гипопластический синдром правого сердца, открытый артериальный проток и конотрункальные или клапанные пороки сердца. Пациенты с тетрасомией X также, по-видимому, более склонны к судорожной активности, хотя при анализе с помощью ЭЭГ или МРТ документально подтвержденных нарушений функции или структуры мозга не выявлено.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом – от матери, половина – от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе.

Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году – трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

46,ХХ – женщина; 46, ХУ – мужчина.

Кариотип при трисомиях по аутосомам:

47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 – трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);

Наследуется ли синдром дауна

В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме

Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

Забор пуповинной крови.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Диагностика трисомии 21

Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность – не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21

Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику (скрининг) уже на ранних сроках беременности

Уже в 1 триместре беременности женщины есть возможность посчитать индивидуальный риск возникновения хромосомных патологий у плода. Для этого необходимо провести ряд исследований, которые включают в себя, прежде всего, ультразвуковое исследование (УЗИ) и биохимический анализ крови.

Это одно из наиболее универсальных и безопасных обследований для диагностики трисомии. Первое УЗИ обычно приходится на 12 неделю беременности

Существуют определенные маркеры, на которые обращает внимание врач во время первого УЗИ и которые могут сигнализировать о наличии у плода отклонений:

• утолщение зоны воротникового пространства;
• отсутствие носовой кости;
• отставание роста и веса плода от нормы на 8 – 10%.

На УЗИ второго триместра специалист обращает внимание на наличие следующих признаков болезни:

• брахицефалическая форма головы (короткоголовость);
• увеличенный объем сердечных желудочков;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитость костей лицевых структур;
• дополнительная складка на шее;
• непроходимость кишечника;
• пороки сердца;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Согласно статистике, при наличии 3 – 4 из указанных признаков вероятность подтверждения диагноза трисомия 21 будет составлять 15 – 25%

Стоит принять во внимание, что ни один врач не будет ставить диагноз исключительно по данным УЗИ. Для составления полной картины необходимо провести и другие исследования, в том числе, биохимический анализ крови. Исследование крови матери

Исследование крови матери

Сывороточными маркерами называют вещества, которые возникают в крови женщины на разных сроках беременности. Было установлено, что концентрация этих маркеров заметно повышена или снижена относительно нормы у тех женщин, которые беременны ребенком с трисомией 21.

В первом триместре беременные сдают кровь на уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А (PAPP-A). Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), эстриол свободный. Маркеры первого триместра целесообразно проверить с 10 по 14 неделю беременности, а во втором триместре сдать анализ между 16 и 18 неделями. Полученные показатели будут оцениваться относительно норм, предусмотренных для конкретной недели беременности.

Результаты УЗИ и биохимического скрининга всегда оцениваются в совокупности. Для вычисления индивидуального риска по трисомии 21 учитываются:

• данные УЗИ на сроке 11 – 13 недель;
• анализ крови на сывороточные маркеры;
• индивидуальные особенности беременной (возраст, вредные привычки, хронические заболевания).

Эти показатели обрабатываются компьютерной программой, которая и вычисляет вероятность того, что у плода могут быть отклонения. Например, результат скрининга 35-летней беременной — 1:95. Такие цифры говорят о высоком риске и о необходимости прибегнуть к дополнительным видам обследования. Для подтверждения или опровержения диагноза врачи направляют женщин из группы риска на инвазивные обследования. В зависимости от срока беременности это может быть: биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез.

Каждый из этих методов предполагает хирургическое вмешательство — пункцию брюшной стенки матери с целью забора материала, который содержит информацию о ДНК плода (ворсины хориона, околоплодная жидкость, пуповинная кровь). Методы эти очень точны (около 99%), но не совсем безопасны. В ряде случаев они могут спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%).

В арсенале у современной медицины среди высокоточных способов пренатальной диагностики есть и безопасные методы, которые подразумевают лишь взятие венозной крови матери. Таким методом является неинвазивный пренатальный ДНК тест, который эффективен уже с 9 недели беременности и способен выявить широкий спектр хромосомных патологий, одна из которых как раз трисомия 21. Подробная расшифровка теста предоставляется будущим родителям в течение 14 дней с момента сдачи анализа.

Своевременное выявление синдрома Дауна позволяет семейной паре принять ответственное решение относительно того, готовы ли они к рождению больного ребенка и будет ли сохранена беременность.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13». В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки. При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках. Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий. Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией. Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей. Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован. В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий. Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет. Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов. Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая. Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения. В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Какими бывают трисомии?

1. Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
2. Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
3. Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
4. Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
5. Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Трисомия 21. Прогноз

В последнее время, общий прогноз для лиц с трисомией 21 резко улучшился. Многие взрослые пациенты стали более здоровыми, они уже лучше интегрируются в общество и у них фиксируется увеличение продолжительности жизни. Тем не менее, общая продолжительность жизни до сих пор не высока.

Примерно 75% плодов с трисомией 21 погибают еще на эмбриональном этапе или на более поздних сроках. Примерно 25-30% живорожденных умирают в течение первого года жизни. Наиболее частыми причинами смерти являются респираторные инфекции (бронхопневмония) и врожденные пороки сердца. Средний возраст смерти – 49 лет. Тем не менее, некоторые пациенты способны доживать до 60-ти лет.

Врожденный порок сердца является основной причиной смерти человека с трисомией 21. Кроме того, преждевременное старение, атрезия пищевода с или без чреспищеводного свища, болезнь Гиршпрунга, атрезия двенадцатиперстной кишки и лейкемия, также вносят большой вклад в повышенную смертность.

У пожилых лиц, с сохраненными когнитивными и функциональными способностями, выживаемость будет более благоприятной. Клинически наиболее важные нарушения, связанные с повышенной смертностью (в этой группе), включают: деменция, сидяче-лежачий образ жизни, нарушения зрения и эпилепсия (но не сердечно-сосудистая болезнь).

Лица с трисомией 21 имеют значительно повышенный риск развития инфекций (из-за ослабленной иммунной системы). Большие миндалины и аденоиды и стеноз хоан могут заблокировать верхние дыхательные пути. Обструкция дыхательных путей может привести к серозному отиту, альвеолярной гиповентиляции, артериальной гипоксемии, гипоксии головного мозга и к легочной артериальной гипертензии, в результате чего, может развиться легочное сердце и сердечная недостаточность.

Процесс старения со временем ускоряется. Многие пациенты развивают прогрессивную болезнь Альцгеймера. И в возрасте 40 лет, 75% пациентов будут иметь признаки и симптомы болезни Альцгеймера. Задержка диагностики атланто-затылочной нестабильности может привести к необратимому повреждению спинного мозга.