Почему развивается нарколепсия и каковы её симптомы?

GABA-направленные лекарства

Учитывая возможную роль гиперактивных рецепторов ГАМК в первичных гиперсомниях (нарколепсия и идиопатическое расстройство), препараты способные противодействовать этой активности, изучаются на проверку их результативности для устранения сонливости.

В настоящее время в состав лекарств входят — кларитромицин и флумазенил.

По состоянию на январь 2013 года, флумазенил — это единственным антагонист рецептора ГАМК, в настоящее время он производится только в виде внутривенного препарата

Принимая во внимание его фармакологию, исследователи считают его главным лекарством для лечения первичных гиперсомний. В ноябре 2012 года были опубликованы результаты небольшого двойного слепого рандомизированного контролируемого клинического исследования. Оно показало, что флумазенил способен облегчить симптомы у большинства пациентов, в CSF которых содержится неизвестный «сомноген», усиливающий функцию рецепторов ГАМК, что делает их более восприимчивым к снотворному эффекту ГАМК

У одного пациента ежедневное принятие флумазенила перорально в виде таблеток и использование крема, было эффективно в течение продолжительного времени.

В 2014 году при изложении доклада о заболевании было показано улучшение, вследствие лечения флумазенилом, симптоматики первичной гиперсомнии. Исходное количество выписываемого флумазенила, для профилактики начальных гиперсомний, считалось слишком низким. Однако этот дефицит прошел, теперь десятки пациентов используют флумазенилом без выписок.

Лечение нарколепсии

При подозрении на заболевание следует обратиться к врачу-невропатологу или нейрохирургу. После проведения диагностики при отсутствии других патологий ЦНС пациент направляется к более узкому специалисту — сомнологу. Именно он занимается лечением нарколепсии.

Диагностика

Для выявления истинной причины заболевания проводят следующие диагностические мероприятия:

• Метод регистрации сноведений (полисомнография) — пациент должен остаться ночевать в медучреждении, где с помощью аппаратуры обследуется очерёдность наступления фаз сна.

• Количественная оценка дневной сонливости (аббревиатура на английском языке — MSLT, дословный перевод — множественный тест латентности сна) — человек засыпает днём на 20 минут, в это время регистрируются сигналы его головного мозга. Для исключения других заболеваний тестирование проходят 5 раз за день.
• Магнитно-резонансная томография — послойно сканирует головной мозг, на сегодняшний день — лучший метод диагностики органов. Выявляет опухоли, аномалии строения.

Важно знать! Отличительный и главный признак нарколепсии — нарушение фаз сна. Больной испытывает недостаток глубокого засыпания, из-за чего и чувствует себя всё время уставшим.. Данная патология регистрируется с помощью вышеописанных методов инструментальной диагностики — полисомнографии и MSLT

Данная патология регистрируется с помощью вышеописанных методов инструментальной диагностики — полисомнографии и MSLT.

Следует дифференцировать заболевание от иных патологий:

• Пикквикского синдрома. Основной признак болезни такой же — неодолимое желание спать днём и засыпание на ходу. Однако для данной патологии характерно ожирение 3-5 степени, вследствие чего диафрагма располагается слишком высоко, вызывая кислородное голодание организма и ненормальную сонливость. После того, как больной сбрасывает вес, все признаки болезни исчезают.
• Синдрома Клейне-Левина. Характерен для молодого возраста, далее происходит регрессирование признаков. Человек засыпает в любой обстановке, по пробуждению испытывает приступы огромного голода и ест всё подряд. Также наблюдаются изменения поведения — агрессия, гиперактивность, возбуждение после сна.
• Летаргии. Больной засыпает на длительное время — от нескольких часов до нескольких недель. При коматозной форме разбудить его не удаётся, пульс и дыхание замедленны (при нарколепсии, наоборот, отмечается тахикардия). Как правило, такие приступы длятся несколько часов, но бывают и более длительными по времени. Сомнолентная форма летаргии может продолжаться до нескольких недель, при воздействии раздражителей, человека можно разбудить. После пробуждения за пациентом устанавливается наблюдение, так как он вновь способен погрузиться в длительный сон.

• Педункулярного галлюциноза Лермита. Для данного синдрома характерны видения, возникающие в условиях сумерек или при недостаточном освещении. Потери сознания и погружения в сон не наблюдается.

• Вегето-сосудистой дистонии — при ВСД наблюдается слабость, иногда потери сознания на фоне пониженного артериального давления, однако данные проявления случаются довольно редко и не носят периодичный характер.

Значение диагностики трудно переоценить — от неё зависят методы лечения болезни Желино.

Методы лечения

Заболевание является пожизненным, на сегодняшний день полностью избавиться от него нельзя. С помощью грамотно подобранной терапии возможно купирование наиболее неприятных симптомов — засыпания в дневное время, расслабление скелетных мышц. С этой целью врач может выписать следующие медикаменты:

1. «Модафинил» – препарат, который устраняет приступы дневной сонливости, не вызывает привыкания. Однако ввоз данных таблеток в Россию запрещён.
2. «Сиднокарб» – стимулятор деятельности ЦНС. Он хорошо переносится, не вызывает привыкания, возбуждения или агрессии. Помогает побороть чувство разбитости, купирует сонливость в дневное время. Противопоказания — гипертензия, беременность, кормление грудью. Сходным действием обладают также «Индопал» и «Меридил». Лечиться данными медикаментами необходимо 30-дневными курсами, с обязательным перерывом 15-20 дней.
3. «Мелипрамин» – антидепрессант, устраняет приступы страха и депрессий. Запрещён беременным (может вызвать пороки развития плода), кормящим, а также при ряде заболеваний сердечно-сосудистой системы и расстройствах психики.
4. «Кломипрамин» – инъекционный препарат, устраняющий приступы каталепсии и тревожности. По сравнению с таблетированными формами, эффект от лечения данным антидепрессантом достигается быстрее.

Внимание! Данные препараты назначаются специалистом. Самолечение опасно для здоровья и жизни!

Лечение нарколепсии

Пациентам с нарколепсией рекомендовано придерживаться постоянного режима сна, т. е. засыпания и пробуждения в одно и тоже время. Для большинства больных наиболее приемлемой является схема, включающая 7-8-часовой ночной сон и 2 дневных сна, продолжительностью от 15 до 30 мин. С целью улучшения качества ночного сна необходимо избегать приема тяжелой пищи и алкоголя, а также еды перед сном. При наличие нарколепсии не следует водить транспорт, работать в опасных условиях или с какими-либо механическими устройствами.

Лечение нарколепсии с легкой или умеренной дневной сонливостью начинают с модафинила, который, стимулируя состояние бодрствования, не вызывает эйфории, синдрома привыкания и эффектов последействия. Начальная доза 1 раз утром. Если действия модафинила не хватает, чтобы купировать симптомы нарколепсии на целый день допускается дополнительный дневной прием препарата.

В случаях, когда накролепсия плохо поддается лечению модафинилом, прибегают к назначению производных амфетамина: метилфенидат или дексамфетамин, метамфетамин. Однако они обладают такими побочными эффектами, как тахикардия, возбуждение, артериальная гипертензия, привыкание с риском развития зависимости (см. Злоупотребление амфетамином).

Снизить частоту катаплексии у пациентов с нарколепсией помогает применение трициклических антидепрессантов ( кломипрамина и имипрамина), ингибитора обратного захвата серотонина (флуоксетин). В терапии нарколепсии также применяются модафинил, метилфенидат и ряд других лекарственных средств. Ведутся разработки назального спрея, который, по мнению ученых, позволит пациентам с нарколепсией быстро восполнять дефицит нейромедиатора и тем самым избегать приступов гипнолепсии.

Прогноз и профилактика нарколепсии

Заболевание является пожизненным. Существенно влияя на качество жизни пациентов, нарколепсия не вызывает сокращения ее продолжительности. Адекватно назначенная терапия может значительно снизить проявления нарколепсии, но необходимость постоянного приема препаратов приводит к проявлению их побочных эффектов.

Поскольку на сегодняшний день доподлинно не известны причины и механизмы возникновения нарколепсии, ее специфическая профилактика не может быть разработана.

Загадочная болезнь Желино

Что за странная болезнь — нарколепсия, и какие причины заставляют человека спать на ходу? Термин происходит от двух греческих слов: «наркосис» – оцепенение и «лепсис» – владеть. До конца предпосылки развития патологии не выяснены.

Важно знать! Это довольно редкое заболевание, поражающее не более 20 человек на 100000 населения. Другое название — болезнь Желино, по имени французского учёного, который впервые описал данное состояние.

Природа заболевания и группы риска

Современные учёные сходятся во мнении, что одна из причин — нарушение синтеза гормона орексина. У всех пациентов с нарколепсией в спинномозговом ликворе наблюдался недостаток этого вещества. Оно отвечает за переключение нервной системы с бодрствования на сон. Нарушить производство и метаболизм нейромедиатора могут следующие факторы:

• внутриутробные пороки развития плода, связанные с генетическими мутациями;
• наследственность;
• сбои работы эндокринной системы женщины во время беременности, особенно нарушения функций щитовидки и их последствия — гипер- и гипотиреоз;
• черепно-мозговые травмы;
• переутомление — психологическое и физическое;
• инфекционные процессы в головном мозге;
• сахарный диабет;
• заболевания щитовидной железы (у 87% страдающих гиперсомниями наблюдается гипотиреоз).

Однако эти факторы не обязательно приведут к болезни Желино. Как правило, у людей, которые приходят к врачу с жалобой о засыпании на ходу ещё одной причиной нарколепсии являются аутоиммунные нарушения — в крови пациентов содержание патологических T-лимфоцитов превышает норму и значительно отличается от показателей анализа здорового человека.

Выделяют 4 формы болезни:

• Первичная имеет, как правило, врождённые причины. Манифестный возраст — от 15 до 30 лет. Так называется время, в течение которого заболевание проявлено ярче всего.
• Вторичная форма — последствия заболеваний мозга и его оболочек.
• Пароксизальная возникает на фоне эпилептического поражения.
• Форма без каталепсии — редкая разновидность, протекает без ослабления мышц, а иногда и без фазы быстрого сна.

В группе риска беременные женщины с проблемами эндокринной системы или неправильным образом жизни; люди, в роду которых наблюдалось заболевание; пациенты с эпилепсией или различными поражениями головного мозга.

Симптомы нарколепсии

Самый главный признак, по которому ставится диагноз «нарколептическая болезнь» — сильнейшая дневная сонливость, противостоять ей практически невозможно, она неминуемо ведёт к засыпанию в любом месте. Более всего данный симптом проявляется при выполнении монотонной деятельности, например, при учёбе во время прослушивания лекций. Однако и активные занятия не являются препятствием — приступ возникает в любой обстановке, «засыпать на ходу» человек может где угодно. Данные проявления наблюдаются чаще в первую половину дня, ближе к вечеру у нарколептика пропадает состояние вялости и разбитости.

Как только пациент погружается в гипнотический сон, он сразу начинает видеть сны. Данный период длится от 5 минут до трёх часов. Разбудить страдающего болезнью Желино можно так же, как обычного уснувшего. После пробуждения он чувствует себя бодрее, однако это ощущение недолговечно и вскоре сменяется разбитостью. За день бывает несколько таких эпизодов.

Иногда отмечаются галлюцинации — сны с открытыми глазами. Такое состояние типично для детей, у взрослых оно встречается редко.

Каталепсия перед засыпанием отмечается у ¾ всех больных. Она проявляется в ослаблении скелетных мышц при сохранении сознания. Человек может упасть, при этом он всё понимает и чувствует. Бывает и обратный эффект — больной засыпает в движении, например, во время ходьбы, не осознавая происходящего. Длится такое состояние несколько минут, после чего наступает пробуждение.

У ¼ части нарколептиков наблюдается сонный паралич — оцепенение мышц в первые минуты после пробуждения и иногда перед тем как уснуть. Больной хочет пошевелить конечностями или повернуть голову, но ему это не удаётся.

У детей симптоматика схожая, однако не сразу замечается родителями, которые принимают признаки болезни Желино за особенности раннего возраста. Ребёнок может быть вялым, заторможенным, рассеянным, быстро засыпает, особенно после принятия пищи. Разбудить его утром крайне сложно, малыш в ответ на такие попытки капризничает или даже устраивает истерику. В ночное время его сон беспокойный, он может дёргаться, издавать звуки, часто просыпаться (по несколько раз).

Важно знать! Важный признак нарколепсии в детском возрасте — перед тем как уснуть, ребёнок падает в ясном сознании (каталепсия).

Симптомы нарколепсии

Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ (атака) непреодолимого сна (hypnos — сон, lepsis — приступ). Сами пациенты описывают данное состояние как очень сильную сонливость, неминуемо приводящую к проваливанию в сон. Подобные приступы чаще развиваются в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий (например, во время прослушивания лекции, чтения, просмотра телевизора). Сонливость в таких ситуациях может наблюдаться и у здоровых людей. В отличие от них у больного нарколепсией атаки сна происходят и в моменты напряженной жизнедеятельности (при приеме пищи, разговоре, за рулем автомобиля).

Частота приступов гипнолепсии значительно варьирует, их длительность может составлять от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же просто, как и во время обычного. После пробуждения пациент с нарколепсией, как правило, чувствует себя вполне бодрым. Однако уже через несколько минут с ним может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и, почувствовав характерную сонливость, успевают найти более-менее подходящее для сна место.

Наряду с приступами гипнолепсии, происходящими в дневное время, нарколепсия характеризуется расстройством ночного сна. Типичны яркие сновидения, частые прерывания ночного сна, бессонница, ощущение невыспанности по утрам

Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и возможности концентрировать внимание, появлению дневной сонливости и раздражительности, усилению межличностных конфликтов, возникновению депрессивного невроза, синдрома хронической усталости

В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, зачастую носящие угрожающий характер. Данные феномены сходны со сновидениями, происходящими в фазу быстрого сна. В норме они отмечаются у маленьких детей, в редких случаях — у здоровых взрослых.

У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — преходящая мышечная слабость, непозволяющая человеку совершать произвольные движения и возникающая при засыпании и пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Примечательно, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Примерно в 75% случаев нарколепсии отмечаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости вплоть до полного паралича — катаплексия. Обычно катаплексию провоцируют резкие эмоциональные реакции пациента (удивление, радость, гнев, страх и т. п.). Мышечная слабость может иметь генерализованный характер, тогда пациент с нарколепсией падает как подкошенный, или охватывать лишь часть тела (например, только руку или обе руки).

Симптомы

Преимущественно болезнь появляется в возрасте от 5 до 50 лет, при этом в большинстве случаев впервые отмечается в возрасте коло 30 лет. Главным признаком считается то, что человек внезапно засыпает днём. При этом могут появляться и другие признаки, но не обязательно будут присутствовать все из них.

Главные симптомы нарколепсии:

• Регулярные дневные засыпания, которые человек не может контролировать.
• Галлюцинации, которые напрямую связаны с периодами засыпания и пробуждения.
• Плохой ночной сон. После него человек не чувствует себя отдохнувшим.
• Катаплексия. Во время неё возникают приступы утраты мышечного тонуса. У человека может повиснуть голова, способны подкоситься ноги. Нередко из рук выпадают вещи. Сознание сохраняется, и пациент понимает, что именно с ним происходит. При этом он никак не может контролировать возникшее состояние. Приступ длится от нескольких секунд до минуты, при этом может несколько раз подряд повторяться.

Стоит отметить, что некоторые люди начинают отмечать у себя сонный паралич. В этой ситуации у человека возникает временная недееспособность, то есть, пациент не может полноценно разговаривать, двигаться и как-либо иначе подавать признаки жизни. Подобное состояние может появляться как при засыпании, так и, наоборот, во время пробуждения.

Подобные симптомы нарколепсии наблюдаются кроткий период времени. Как правило, паралич длится от нескольких секунд до пары минут. Если же к человеку прикоснуться, тогда все признаки сразу исчезают. Когда приступ заканчивается, все заблокированные функции моментально восстанавливаются.

Как уже говорилось, именно дневная сонливость является одним из главных признаков патологии. Человек сильно хочет спать примерно в период с 11 до 4 часов дня. При этом вечерняя сонливость крайне редко появляется. Если пациента начинает клонить в сон, то ему уже становится невозможно противостоять сну. Даже активные движения, пощипывания и умывания холодной водой не помогают. Они в лучшем случае помогут отсрочить наступление сна.

Человек может заснуть абсолютно в любой обстановке. При этом значительно чаще это происходит при выполнении монотонной работы, во время просмотра телевизора, чтения книги. Следует понимать, что даже серьёзный разговор, нахождение за рулём и участие в ссоре не помогут отсрочить наступление сна. Иногда человек при засыпании продолжает делать то, что выполнял раньше.

Длительность наступившего сна бывает разной, при нахождении дома процесс может затянуться на часы. Если же пациент находится в некомфортной обстановке, то проспать он может всего несколько минут. После пробуждения гражданин ощущает бодрость. Все пациенты осознают, что именно с ними происходит, но при этом ничего не могут сделать. Именно поэтому требуется лечение нарколепсии, чтобы появилась возможность избежать неприятных жизненных ситуаций.

Отдельно стоит рассмотреть такой симптом, как галлюцинации. Они часто выглядят реалистично и даже пугающе. Галлюцинации могут возникать в разные периоды, например, при засыпании или во время пробуждения. Человек может видеть нестандартные явления и даже слышать различные звуки. При этом человеку становится тревожно из-за возникновения подобного симптома.

Болезнь на первый взгляд может показаться безобидной, при этом она значительно ухудшает качество жизни. Именно по этой причине человеку необходимо своевременно обратиться в больницу, потому как только в этом случае удастся поставить правильный диагноз и начать лечение.

Признаки и симптомы

Развитие и тяжесть симптомов, связанных с нарколепсией, сильно различаются от человека к человеку. Первые симптомы появляются по одному; появление новых симптомов может происходить годами, при этом катаплексия обычно предшествует сонливости. Нарколепсия обычно начинается у подростка, у которого начальные симптомы легкие, но с возрастом ухудшаются. Иногда симптомы не меняются месяцами, а иногда симптомы могут измениться очень быстро. В зависимости от тяжести заболевания нарколепсия может резко повлиять на распорядок дня человека, нарушая все аспекты его жизни.

Чрезмерная дневная сонливость (ЧДС) обычно является первым признаком нарколепсии. Люди с нарколепсией обычно испытывают периоды сонливости, усталости, нехватки энергии, непреодолимого желания спать («приступ сна») и/или неспособности сопротивляться сну. Эта предрасположенность к бесконечной сонливости и/или засыпанию может происходить каждый день, но степень ее тяжести меняется день ото дня и в течение каждого дня. Эти эпизоды чаще возникают во время монотонных, скучных занятий, таких как просмотр телевизора. Однако приступы могут произойти в любое время, даже когда человек идет, разговаривает, ест или водит машину. Следовательно, нарколепсия может серьезно нарушить жизнь человека. Больные могут засыпать на короткие периоды от нескольких секунд до нескольких минут.

Нарколепсия также может нарушить режим сна в ночное время. Больные могут часто просыпаться ночью и могут бодрствовать в течение значительных периодов ночи. Несмотря на нарушение режима сна, общее время сна для людей с нарколепсией каждые 24 часа в целом нормальное, поскольку они спят несколько раз в течение коротких периодов дня и ночи.

Многие люди с нарколепсией испытывают слабость и внезапную потерю мышечного тонуса (катаплексия). Это часто происходит во время сильных эмоций, таких как смех, гнев, восторг и/или удивление. Эпизоды катаплексии могут возникать в виде коротких периодов частичной мышечной слабости и могут различаться по продолжительности и степени тяжести. В некоторых случаях катаплектическая атака может быть едва заметной. У больных могут возникать очень короткие легкие эпизоды, в результате которых колени подгибаются, челюсти полнеют, веки или голова опускается. Иногда в тяжелых случаях может наблюдаться почти полная потеря мышечного контроля, которая длится несколько минут. Во время тяжелой катаплектической атаки речь и движение могут стать затрудненными или невозможными, хотя потеря сознания не происходит. Катаплексия может улучшаться по мере того, как больные люди становятся старше.

У некоторых людей с нарколепсией катаплексия отсутствует, и для диагностики нарколепсии она не требуется. Катаплексия обычно развивается примерно через несколько недель или месяцев после развития чрезмерной дневной сонливости. В редких случаях катаплексия может предшествовать развитию трудностей в поддержании бдительности.

Некоторые люди с нарколепсией могут испытывать галлюцинации, которые могут возникать в начале или в конце периода сна. Они часто бывают яркими и пугающими. Примеры галлюцинаций могут включать в себя звонок телефона или человека, идущего поблизости, видение людей или животных, которых нет, или внетелесный опыт. Когда галлюцинации возникают после пробуждения, они называются гипнопомпическими галлюцинациями; когда они возникают при засыпании, их называют гипнагогическими галлюцинациями. Галлюцинации часто возникают в сочетании с сонным параличом.

Люди с нарколепсией могут испытывать временный «сонный паралич». Они могут на короткое время быть неспособными пошевелить конечностями или головой или говорить. Эпизоды сонного паралича очень короткие и обычно совпадают с засыпанием или пробуждением. После этих коротких эпизодов все движения у пораженных людей восстанавливаются.

Некоторые больные могут также испытывать дополнительные симптомы, включая усталость, депрессию, трудности с концентрацией внимания и проблемы с памятью. Сообщалось также о синдроме периодических движений конечностей и апноэ во сне у людей с нарколепсией.