Синдром ретта у детей: существует ли лечение?

Основные признаки

После 4–5 лет наблюдаются следующие проявления патологии:

1. Постепенное замедление роста вплоть до полной остановки.
2. Начавшаяся речевая активность затухает, способность общаться пропадает.
3. Отставание в психическом развитии.
4. Аномалия мышц ступней и ладоней.
5. Возможно поредение волос.
6. Уменьшение головы и мозга характерны для синдрома, это называется микроцефалией. При этом пропорции остального тела сохраняются.
7. Не всегда ребенок может ходить, и даже если такая функция доступна, то только с помощью других людей.
8. Тело скованно (гипертонус), расслабленность движения отсутствует при патологии Ретта. Либо, наоборот, мышцы вялые (гипотонус).
9. Ребенок не может координироваться в пространстве.
10. Непредсказуемые спазмы мышц – дистония. Они заставляют тело резко изменять свою позу.
11. Приступы судорог. Эпилептические припадки.
12. Патологии позвоночника в виде сколиоза и других нарушений.
13. Болезни сердца, сбой ритма.
14. Проблемы с органами ЖКТ.
15. Лицо, мимика может искажаться от спазма мышц.
16. Патологии дыхательной системы. Временная остановка, гипервентиляция легких.
17. Бруксизм. Или по-другому ночной скрежет зубов.
18. Глаза смотрят в одну точку или блуждают, взгляд расфокусированный.

Сочетание симптомов патологии Ретта различаются в зависимости от конкретного случая, зависят не только от степени поражения мозга, но и сколько предпринято мер по лечению и реабилитации.

Симптомы синдрома Ретта

В перинатальный период развития плода и в первые месяцы жизни ребенка какие-либо симптомы заболевания не проявляются. Возможно, они просто остаются недооцененными специалистами, но у врачей подозрений не вызывают. Тем не менее, достаточно часто у детей с синдромом Ретта наблюдается врожденная гипотония, однако далеко не у всех детей с гипотонией имеется эта аномалия.

Условно течение заболевания делят на четыре стадии, каждая из которых характеризуется своей симптоматикой.

1. Первая стадия (стагнация) характерна для малышей в возрасте от 4-х месяцев до 2-х лет. В этот период их жизни можно наблюдать первые отклонения, проявляются они замедлением роста головы, в длину кистей и стоп, а также диффузной мышечной гипотонией, медленным психомоторным развитием, исчезновением интереса к играм.

2. Вторая стадия (быстрого регресса) характерна для детей в возрасте от 1-го до 3-х лет. Проявляется нервно-психическим регрессом, смягчающимися аутистическими расстройствами, общим моторным беспокойством, апраксией, быстро наступающим распадом речи. Постепенно, но достаточно быстро у ребенка пропадают все навыки (вплоть до умения разговаривать), которые он успел приобрести до этого времени. Параллельно появляются характерные движения руками – моющего или потирающего характера. Дети жуют пальцы рук, царапают себя, могут наносить удары кулаками по щекам. Все эти движения совершаются насильственно и непрерывно (реже с небольшими интервалами). У больного пропадает способность удерживать предметы в руках, меняется походка – он при ходьбе широко расставляет ноги и двигается покачиваясь (так называемая атактическая походка). У многих детей развивается апноэ, чередующийся с гипервентиляцией, иногда появляются судорожные припадки. Основной симптом синдрома Ретта этой стадии – потеря общения с окружающими, из-за чего это заболевание часто воспринимают за аутизм.

3. Третья стадия (псевдостационарная) характерна для детей дошкольного и раннего школьного возраста. Первые признаки этого периода – глубокая умственная отсталость, приступы судорог и экстрапирамидные расстройства, такие как атаксия, гиперкинезы и мышечная дистония. Но отмечается и положительная картина – у ребенка прекращаются приступы беспокойства, улучшается сон, появляется эмоциональный контакт.

4. Четвертая стадия (тотального слабоумия) развивается примерно к 10 годам. Для нее характерны нарушения всех двигательных функций, вплоть до обездвижения больного, а также нарастание мышечной атрофии, спастичности, вторичных ортопедических деформаций в виде сколиоза, вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети начинают отставать в росте, у них развивается кахексия (глубокое истощение). Однако реже бывают приступы судорог, и половое созревание соответствует возрасту.

Синдром Ретта характеризуется прогредиентным течением, т.е. постепенно нарастающими изменениями. Определенных границ между описанными стадиями не существует, они взяты условно.

Типичные и наиболее важные клинические признаки этой аномалии:

• Атаксия:
• Эпилептические припадки;
• Вторичная микроцефалия;
• Низкий рост, маленькие руки;
• Судороги мышц;
• Потеря ловкости рук;
• Стереотипные движения рук (будто ребенок их моет или потирает);
• Скрежет зубами;
• Боковое искривление позвоночника;
• Проблемы с дыханием;
• Избегание зрительного контакта;
• Утрата способности говорить;
• Приступы паники;
• Связанные с социальными контактами проблемы.

Диагностика заболевания

Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.

Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:

• беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
• развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
• окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
• нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
• сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
• характерные стереотипии;
• расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные (второстепенные) признаки:

• нарушения дыхания;
• судорожные припадки;
• искривление позвоночника;
• задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.

Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями. К ним относятся:

• внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
• врождённая микроцефалия;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нейроинфекции.

Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается. Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.

Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей

Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:

1. МРТ — позволяет выявить атрофию мозга лёгкой или средней степени, иногда атрофию мозжечка
2. ЭЭГ (электроэнцефалограмма) регистрирует прогрессирующее замедление фоновой активности, изменения, характерные для эпилепсии.

   Электроэнцефалограмма является дополнительным методом обследования ребёнка с синдромом Ретта

3. Рентгенография стоп и кистей у большинства больных показывает укорочение локтевой, четвёртой плюсневой и пястной костей.
4. УЗИ внутренних органов у четвёртой части больных показывает пороки развития селезёнки и печени.
5. Методы современной генетики дают максимально полную диагностическую информацию, позволяя выявить мутацию гена, ответственного за развитие заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.

Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.

Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:

• асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
• нарушение речи;
• снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
• беспричинное беспокойство;
• повторяющиеся движения.

Таблица — дифференциальная диагностика с аутизмом

Диагностические критерии синдрома Ретта

Несмотря на молекулярную генетику, синдром Ретта остается клиническим диагнозом. Диагностические критерии были обновлены в 2010 году2, Диагноз синдрома Ретта следует учитывать при постнатальном замедлении роста головы.

Типичный или классический синдром РеттаДля этого необходимо следующее:

• Период регрессии с последующим восстановлением или стабилизацией.
• Все основные критерии и все критерии исключения выполнены.
• Поддерживающие критерии не требуются, хотя они часто присутствуют при типичном синдроме Ретта.

Атипичный или вариантный синдром РеттаДля этого необходимо следующее:

• Период регрессии с последующим восстановлением или стабилизацией.
• Как минимум два из четырех основных критериев.
• Пять из одиннадцати поддерживающих критериев.

Основные критерииЭто:

• Частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных ручных навыков.
• Частичная или полная потеря приобретенного разговорного языка.
• Нарушения походки: нарушение (диспраксия) или отсутствие способности.
• Стереотипные движения рук, такие как автоматическое сжатие / сжатие, хлопки в ладоши, постукивание, полоскание рта и мытье / растирание.

Критерии исключения для типичного синдрома Ретта

• Повреждение головного мозга, вторичное по отношению к травме (перинатальной или постнатальной), нейрометаболическому заболеванию или тяжелой степени.
• Инфекция, которая вызывает неврологические проблемы.
• Грубое аномальное психомоторное развитие в первые шесть месяцев жизни.

Поддерживающие критерии для атипичного синдрома Ретта

• Нарушения дыхания при бодрствовании.
• Бруксизм, когда проснулся.
• Нарушение сна.
• Нарушение мышечного тонуса.
• Периферические вазомоторные нарушения.
• Сколиоз / кифоз.
• Ограничение роста.
• Маленькие холодные руки и ноги.
• Неуместные смеющиеся / кричащие заклинания.
• Уменьшается реакция на боль.
• Интенсивное глазное общение — «наведение глаз».

Поскольку мутации MECP2 в настоящее время выявляются в некоторых случаях до каких-либо явных признаков регрессии, диагноз «возможный» синдром Ретта следует ставить тем лицам в возрасте до 3 лет, которые не утратили никаких навыков, но в остальном имеют клинические признаки, свидетельствующие о синдроме Ретта. , Эти люди должны подвергаться повторной оценке каждые 6-12 месяцев для доказательства регрессии. Если регрессия проявляется, диагноз должен быть изменен на определенный синдром Ретта. Однако, если у ребенка нет признаков регрессии к 5 годам, диагноз синдрома Ретта следует поставить под сомнение.

Показано, что более ранний возраст диагноза приводит к тому, что семьи испытывают меньше стресса и эмоционального напряжения по сравнению с семьями с отсроченным диагнозом.4.

Общие данные о нарушениях

Сходство этого патологического отклонения с аутизмом видны невооруженным глазом. Простые люди могут спутать двух больных, один из которых –аутист, а второй поражен синдромом Ретта. Список схожих симптомов, за счет которых эти болезни часто путают:

• Потеря социальных навыков.
• Эмоциональный или зрительный контакт с окружающими напрочь отсутствуют.
• Беспокойство без видимых на то причин, сопровождаемое плачем и криком.
• Руки и все тело движутся неестественно, но однотипно.
• Кал и моча выделяются непроизвольно.

Характеристика нарушений при синдроме Ретта также знаменательна индивидуальными проявлениями, и вот их перечень:

• Микроцефалия.
• Кахексия.
• Патология работы легких.
• Сколиоз и атаксия.
• Полная дискоординация движений.
• Эпилептические припадки.

Нет единого ответа на вопрос о том, сколько живут дети, которым по наследству перешел этот недуг. Все случаи индивидуальны, во многом ход болезни зависит от профилактики, лечения и желания выздороветь.

Прогноз и профилактика

Прогноз в связи с прогрессирующими двигательными нарушениями неблагоприятный, и смягчить их, когда заболевание перешло на четвертую стадию, затруднительно. Но продолжительность жизни женщины с синдромом Ретта составляет 30-40 и более лет при наличии полноценного ухода.

Единственный действенный метод профилактики — пройти генетические тесты в процессе вынашивания ребенка, чтобы выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим, современные методы реабилитации дают возможность улучшить состояние ребенка. Также высока вероятность, что в ближайшем будущем будут найдены эффективные методы лечения этой патологии.

Особенности работы с ребенком с синдромом Ретта в этом видео:

Диагностика

Врачи диагностируют синдром Ретта, наблюдая признаки и симптомы во время начального роста и развития ребенка проводя периодические оценки его физического или неврологического статуса. Недавно ученые разработали генетический тест для подтверждения клинического диагноза этого расстройства.

Тест включает в себя поиск мутации типа MECP2 на Х-хромосоме ребенка. Учитывая то, что мы знаем о генах, участвующих в синдроме Ретта, такие тесты идентифицируют до 80% случаев.

Атипичный синдром

Некоторые дети, которые имеют характеристики, сходные с синдромом Ретта или имеющие генетические мутации типа MECP2, не отвечают критериям диагностики синдрома, как указано ниже.

Эти люди описаны как имеющие «атипичный» синдром Ретта. Атипичные случаи составляют около 15 процентов от общего числа диагностированных случаев.

Рекомендуется проконсультироваться с педиатрическим неврологом или педиатром, специализирующимся на разработке для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта.

Врач использует очень конкретные рекомендации, которые делятся на три типа клинических критериев: существенное, поддержка и исключение. Наличие любого из критериев исключения отрицает «классический» или «типичный» диагноз синдрома Ретта.

Основные признаки

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают, нормальное развитие до 6 и 18 месяцев,

нормальную окружность головы при рождении с последующими задержками в скорости роста головы с течением времени (3 месяца и 4 года).

Другими важными диагностическими критериями являются значительное ухудшение речи,

• повторяющиеся движения руки,
• ходьба на пальцах стопы,
• неустойчивая, жесткая, с увеличенной лифтовой базой (ноги разнесены) походка.

Критерии поддержки не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут возникать у некоторых пациентов. Кроме того, эти симптомы, тяжесть которых варьируется от ребенка к ребенку, может отсутствовать у очень молодых девушек, но развивается с возрастом.

Ребенок, который соответствует критериям поддержки, но не соответствует ни одному из основных критериев, не страдает синдромом Ретта.

Критерии поддержки

Критерии поддержки включают трудности с дыханием;

• аномалии в электроэнцефалограмме (ЭЭГ);
• судороги;
• мышечная жесткость, спастичность и / или контрактуры суставов, которые ухудшаются с возрастом;
• сколиоз;
• скрежет зубов;
• маленькие ноги относительно высоты;
• задержки роста;
• снижение массы тела и мышечной массы (у некоторых затронутых взрослых наблюдаться тенденция к ожирению);
• аномальные картины сна,
• раздражительность или возбуждение;
• трудности жевания или глотания;
• плохое кровообращение в нижних конечностях, холодные ноги;
• снижение подвижности с возрастом;
• запор.

В дополнение к основным диагностическим критериям, ряд конкретных условий позволяет врачам устранить диагноз синдрома Ретта. Они известны как критерии исключения.

Критерии исключения

У детей, которые отвечают какому-либо из следующих критериев, не существует синдрома Ретта:

• повторный рост органов тела или других признаков заболевания
• потеря зрения из-за нарушения сетчатки или атрофии зрительного нерва
• врожденная микроцефалия
• идентифицируемые метаболические расстройства
• другие врожденные дегенеративные расстройства
• неврологические расстройства, приобретенные при тяжелой инфекции или травме головы
• задержка роста матки
• свидетельства повреждения головного мозга, приобретенного после рождения.

Лечение патологии

К сожалению, на сегодняшний день технологии терапии генетических заболеваний находятся в стадии разработки. Поэтому для детей с болезнью Ретта применяется терапия сопутствующих проблем, снижение тяжелых симптомов и реабилитация. Комплекс мер позволяет обеспечить ребенку более качественную жизнь, не страдать от приступов эпилепсии и наладить работу внутренних органов.

Лекарственное лечение

В случае с данной патологией назначают следующие препараты:

• Ламотриджин или Карбамазепин, Финлепсин позволяют уменьшить частоту эпилептических припадков, снизят их силу.
• Ноотропные препараты простимулируют мозг. Например, Церебролизин.
• Во избежание периодов возбуждения нервной системы с выраженной капризностью, истериками назначают Глицин, Ноофен, Фенибут.
• Для установления нормального режима сна и бодрости применяют Мелатонин.
• Снятие спазмов, неконтролируемых движений и других паркинсонических проявлений обеспечат Перлодел, Бромокриптин.
• Также назначаются лекарства для лечения внутренних органов, системы ЖКТ, сердца, и прочее, что будет обнаружено при полном обследовании ребенка.

Реабилитация детей с синдромом Ретта

Обязательными мероприятиями считаются лечебная гимнастика и массаж, услуги мануального терапевта, но это далеко не все возможности изменить качество жизни больного к лучшему. 

Физические упражнения

Развитие мозга ребенка во многом зависит от его двигательной активности. Поэтому упражнения помогают не только наладить движение, но и простимулировать ЦНС. Для каждого ребенка применяют индивидуальный комплекс упражнений, составленный специалистами по ЛФК. Некоторые могут выполняться с помощью специальных тренажеров, они позволяют научиться держать равновесие и ходить. Регулярное их выполнение существенно улучшат физическое состояние ребенка, его двигательные возможности, благотворно скажется на функциональности мозга.

Массаж

Действия мануального терапевта и просто массажиста направлены на снижение зажатости, гипертонуса мышц, формирование правильной осанки. Дети с болезнью Ретта нуждаются в периодических курсах мануального лечения и массажа. 

Метод Томатиса

Прослушивание специальных музыкальных композиций по этой методике помогают нормализовать Психоэмоциональное состояние ребенка с синдромом, повышает его контактность.

Занятие с профильными специалистами

Психолог или психоаналитик поможет наладить контакт ребенка с родителем, подскажет, как правильно реагировать и отвечать на какие-то действия маленького пациента. Семья сталкивается с множеством психологических проблем с появлением малыша с тяжелой генетической патологией Ретта. Поэтому психотерапия проводится не только индивидуально с ребенком, но и со всеми членами этой семьи, чтобы помочь им создать благожелательную эмоциональную обстановку внутри своего дома.

Дефектологи, логопеды, и прочие специалисты наладят навыки общения такого пациента насколько это возможно. 

Другие эффективные способы реабилитации

Существуют необычные методы реабилитации детей с генетическими патологиями, которые дают, в хорошем смысле, неожиданные результаты. К сожалению, они не входят в государственную программу для детей с синдромом, но могут применяться самостоятельно с согласования врача. Это:

• АВА-терапия. Специальные занятия вырабатывают навыки общения и поведения.
• Арт-терапия. Это не только рисование, но и другие творческие занятия, которые помогают эмоциональному развитию, обретению навыков движения ребенка.
• Иппотерапия – общение с лошадьми, а также верховая езда на специально подготовленных конях.
• Дельфинотерапия. Еще один метод реабилитации, основанный на общении с животными.
• Гидротерапия. Различные способы восстановления в воде. Ванны, души, гидромассаж, плавание, гимнастика и прочее очень эффективны при данной патологии.
• Канистерапия – общение и занятия с подготовленной собакой.

Продолжительность курса государственной реабилитации составляет месяц раз в полгода. Однако многое зависит от степени тяжести состояния пациента. Сроки может определить врач совместно со специалистом-реабилитологом.

Таким детям составляют специальную диету, которая предотвратит стремительную потерю веса при болезни Ретта и дефицит микроэлементов. Блюда выбирают высококалорийные, с достаточным содержанием витаминов и клетчатки. Интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. При плохом аппетите или отказе от еды, недостаток восполняют специальными смесями.

Что провоцирует / Причины Синдрома Ретта:

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

• Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
• Электроэнцефалография исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

• Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
• УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
• Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Диагностика синдрома Ретта

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

Симптомы

Первые симптомы появляются с 6 месяцев, но наиболее выраженные изменения происходят между 12 и 18 месяцами:

• Медленный рост черепа. Это первый признак синдрома Ретта. По мере взросления становится более заметным замедление роста других частей тела;
• Потеря координации рук. Ребенок перестает использовать свои руки, чтобы указать или взять предметы. Развиваются стереотипные движения рук — удары, поглаживания, постукивание и т.д.;
• Нарушение речи. Больной перестает говорить. Теряется интерес к людям, игрушкам и окружающей среде;
• Приступы. Они встречаются у 50-90% и приводят к спазмам мышц, которые могут доходить до эпилептических припадков;
• Отсутствие координации и баланса. Пропадает способность ползать или ходить;
• Проблемы с дыханием — апноэ, гипервентиляция, заглатывание воздуха (аэрофагия);
• Раздражительность. Периоды плача или крика длятся часами;
• Сколиоз или сильное искривление позвоночника;
• Аритмия или нерегулярное сердцебиение;
• Запоры;
• Вазомоторные расстройства. Конечности могут приобатать фиолетовый или бледный оттенок;
• Странные выражения лица, длительный смех, крики без видимой причины.

Лечение

Специально предназначенной терапии подобной патологии у девочек и мальчиков не разработано, поскольку синдром развивается на фоне генетических мутаций.

В настоящее время лечение синдрома Ретта носит симптоматический характер и предполагает приём:

• противоэпилептических средств;
• противосудорожных препаратов;
• ноотропных веществ;
• снотворных лекарств.

Для предупреждения истощения пациентам показан лечебный рацион, направленный на частое и дробное потребление пищи, а также обогащение меню жирами и витаминами. Помимо этого, терапия в обязательном порядке должна включать в себя:

• лечебный массаж;
• курс ЛФК;
• физиотерапевтические процедуры.