Врожденный гипотиреоз у детей: причины, симптомы, лечение

Анатомия и физиология работы щитовидной железы

На микроскопическом уровнеколлоид (содержит гормоны Т3, Т4, аминокислоты, тиреоглобулин)Вырабатываются йодированные щитовидные гормоныС одной стороныНа первом этапейодаНа втором этапемонойодтирозин.дийодтирозин.С другой стороныТретий этап

• Трийодтиронин (Т3) – при присоединении монойодтирозина и дийодтирозина. Содержит три молекулы йода. Содержится в крови в малых количествах и является наиболее функционально активным.
• Тетрайодтиронин (Т4, тироксин) – при присоединении дийодтирозина и дийодтирозина. В своём составе содержит четыре молекулы йода. Тироксин в крови находится в больших количествах, по сравнению с трийодтиронином, но в отличие от него наименее активен.

Четвёртый этап

Клинические проявления

Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные исследования.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

• большая масса тела при рождении;
• позднее отхождение мекония;
• затянувшаяся желтуха (до 10 дней);
• сухость кожи;
• низкая двигательная активность;
• мышечная гипотония;
• вялое сосание и плохой аппетит;
• дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды апноэ);
• желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, запоры);
• брадикардия;
• снижение температуры тела;
• ранняя анемия (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

• нарастает вялость, адинамия;
• замедляется рост;
• нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
• поздно прорезываются зубы;
• появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
• утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
• голос становится низким;
• долго не закрывается родничок;
• наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
• нередко выявляется пупочная грыжа.

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы миокардиодистрофии.

Врожденный транзиторный (преходящий) гипотиреоз

Эта форма гипотиреоза может выявляться у недоношенных и новорожденных с малой массой тела (у 25% всех недоношенных детей и у 50% со сроком гестации менее 30 нед.). Предполагают, что в таких случаях гипотиреоз обусловлен незрелостью гипоталамо-гипофизарно-тироидной системы. Протекает с низким уровнем общего и свободного Т4 и нормальным или сниженным — ТТГ. В норме доношенные новорожденные дети имеют уровень общего Т4 в два раза выше, чем у взрослых, у недоношенных детей он — на уровне, как у взрослых, и обычно только к 1-2-му месяцу жизни достигает значений, характерных для доношенных детей того же возраста. Считается, что снижение уровня Т4 у недоношенных новорожденных отражает их адаптацию к стрессу и не является показанием для заместительной терапии тироидными гормонами, так как рост и нервно-психическое развитие в постнатальном периоде у таких детей не нарушены.

Симптомы

Гормоны щитовидной железы, как отмечалось уже выше, участвуют в осуществлении многих функций организма, следовательно, при снижении ее работоспособности отмечаются нарушения со стороны многих органов. Самым первым и характерным симптомом является увеличение железы в размере.

Изменения в организме при гипотиреозе:

1. Имеется ряд желудочно-кишечных расстройств: снижение аппетита, тошнота, метеоризм (повышение образования газов в кишечнике), снижение тонуса мускулатуры кишечника и желчных путей ведет к застою желчи в пузыре и способствует образованию камней, иногда к кишечной непроходимости;
2. Происходит снижение выделения жидкости почками. Снижение тонуса мочевыводящих путей благоприятствует развитию инфекции.
3. Для больных гипотиреозом характерны нарушения со стороны нервной системы в виде: заторможенности, снижения интеллекта, сонливости днем и бессонницы ночью, замедлением речи, депрессией, повышением раздражимости и нервозности, ухудшением памяти. Также наблюдаются нарушение чувствительности, в основном конечностей, невралгии (воспаление нерва), сопровождающиеся мышечной болью.
4. Поражения костей не характерны для взрослых. У детей может проявляться в виде отставания роста скелета и укорочения конечностей. У больных всех возрастов наблюдается мышечная утомляемость, иногда боли в суставах.
5. Холодная, толстая, отечная кожа, нередко отмечается желтушность, чаще на ладонях в виде пятен, ускоряются ее возрастные изменения. Снижение секреции сальных и потовых желез. Ломкость ногтей. Волосы сухие, ломкие, толстые.
6. Бледное, одутловатое, маскообразное лицо (обеднение мимики лица). Со стороны глаз наблюдается: птоз (опущение верхнего века) и отечность век. Выпадение волос наружной трети бровей. Отек голосовых связок и языка приводит к замедленной, нечеткой речи, тембр голоса снижается и грубеет. Язык увеличивается и на его боковых поверхностях видны вмятины и следы от зубов. .
7. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы проявляются в виде снижения артериального давление (гипотензия), урежения частоты сердечных сокращений (брадикардия), одышки, усиливающейся даже при незначительном физическом напряжении, неприятные ощущения и боли в области сердца и за грудиной.
8. В дыхательной системе наблюдаются: снижение вентиляции легких (гиповентиляция), из-за чего появляется недостаток кислорода и повышение углекислого газа. Больные гипотиреозом склонны к бронхиту, пневмонии (воспаление легких), которые отличаются вялым, затяжным течением, иногда без температурных реакций.
9. У 60-70% больных наблюдаются нарушения в крови. Происходит снижение всасывания железа и витамина В12 в желудочно-кишечном тракте, что приводит к развитию “тириогенной анемии” (характерна только при поражениях щитовидной железы), может наблюдаться незначительное снижение содержания сахара в крови в связи с медленным всасыванием глюкозы.
10. Снижение полового влечения (либидо), возможно развитие бесплодия.
11. Несмотря на отсутствие аппетита у больных, часто отмечается прибавка в весе (но ожирение нехарактерно), снижается потребность в витаминах. Для большинства больных характерна пониженная температура тела (гипотермия).

Виды и стадии болезни

Как протекает гипотиреоз, что это такое, какие бывают виды? С болезнью, имеющей аутоиммунный генез, либо рождаются (врожденная), либо она появляется в процессе жизнедеятельности человека (приобретенная). По степени поражения гипотиреоз щитовидки делится на первичный, вторичный. По степени сложности выделяют: латентный, манифестный, осложненный.

По этиологии

Различают гипотиреоз щитовидки врожденный, приобретенный. В первом случае недуг проявляется с рождения человека вследствие заболеваний щитовидной железы, повреждения или недоразвития органа при внутриутробном развитии, генетической предрасположенности. Сказываются плохое питание во время беременности, недостаток йода. Приобретенный гипотиреоз щитовидки появляется и развивается при жизни человека. Заболевание возникает вследствие травм шеи, воспалительных процессов, недостатка витаминов и йода, приема лекарств, в результате удаления щитовидной железы.

По степени поражения

Гипотиреоидная дисфункция щитовидной железы имеет различный патогенез в зависимости от степени поражения. Болезнь диагностируется во всем мире, но ее почти всегда выявляют с большим опозданием. Существуют 2 стадии гипотиреоза. Они различаются выраженностью изменений структуры щитовидной железы, возможностью органа выполнять свои функции. Первичный гипотиреоз щитовидки возникает из-за изменения структуры и уменьшения массы железистой ткани щитовидной железы. В итоге орган перестает синтезировать гормоны ТЗ, Т4. Симптомы первичного гипотиреоза щитовидки:

• отеки лица, конечностей;
• сниженная температура тела;
• подавление аппетита;
• желтые кожные покровы, выпадение волос;
• охриплость голоса;
• увеличение размеров щитовидной железы;
• лишний вес;
• боли в горле, затрудненное глотание.

Вторичный гипотиреоз связан со снижением работы щитовидной железы. Орган анатомически здоров, но не способен вырабатывать тироксин. Это происходит из-за утраты функций гипофиза, гипоталамуса. Симптомы поражения щитовидной железы отсутствуют. Признаки вторичного гипотиреоза щитовидной железы:

• отечность тела, лица;
• проблемы с носовым дыханием;
• проблемы со сном, снижение памяти;
• сбои в работе почек;
• сложности в глотании, снижение вкуса;
• пониженная температура тела;
• отставание в росте, развитии у детей.

По степени тяжести

Гипотиреоз щитовидки способен прогрессировать. Чем в более раннем возрасте он развивается, тем больше осложнений вызывает. Без должного лечения гипотиреоза щитовидки у детей нарушается развитие ЦНС, задерживается физическое, психическое развитие. У работоспособного населения без должной терапии формируется микседема. По степени тяжести гипотиреоз щитовидки делят на следующие виды:

1. Латентный (субклинический). Симптоматика смазанная, щитовидная железа имеет нормальные размеры. Лабораторные исследования крови показывают повышенное содержание ТТГ и нормальное количество Т4.
2. Манифестный гипотиреоз щитовидки. Характерно снижение уровня тиреоидных гормонов и повышение ТТГ. Делится на компенсированный и декомпенсированный. В первом случае показатели находятся в пределах нормы благодаря правильному и своевременному приему таблеток. Во втором – нормальных показателей не получается достичь даже при лечении.
3. Осложненный. Данная форма гипотиреоза встречается, если болезнь не лечилась. Характерны осложнения: кретинизм, задержки в развитии (у детей), сердечная недостаточность.

Причины возникновения гипотиреоза

Гипотиреоз у ребенка может быть обусловлен отсутствием щитовидной железы (атиреоз) или задержкой ее развития в процессе эмбриогенеза (аплазия, гипоплазия), а также генетически детерминированным дефектом ферментных систем, приводящим к нарушению биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормонов (гипотиреоз у малыша с зобом). Эти формы болезни относятся к группе первичного врожденного гипотиреоза.

Первичный приобретенный гипотиреоз у ребенка, наблюдаемый в более позднем периоде детства, является следствием воспалительного или аутоиммунного патологического процесса, первично локализующегося в ткани щитовидной железы. Он может развиться и после струмэктомии в результате опухолевых процессов, которые могут иметь место и в детском возрасте.

Если выявлен вторичный гипотиреоз у малыша, то патологический процесс локализуется в регулирующей системе (гипоталамус — гипофиз) и обусловлен снижением функции тиреотропин-рилизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза. Как правило, эта патология связана или с врожденными нарушениями, или с развитием воспалительных опухолевых процессов, соответствующих отделов центральной нервной системы. Синдром гипотиреоза при этих состояниях часто сочетается с нарушением роста и другими симптомами поражения центральной нервной системы и не является самостоятельным заболеванием.

Патогенез гипотиреоза

В основе развития признаков болезни лежит та или иная степень снижения функции щитовидной железы. Дефицит тиреоидных гормонов (тироксина, трийодтиронина) обусловливает выраженные изменения в метаболизме белков, жиров и углеводов.

При гипофункции щитовидной железы отмечается значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что обусловливает нарушение функции клеток центральной нервной системы и приводит к нарушению развития интеллекта, задержке роста, несвоевременному закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов.

Появляются такие признаки: снижается теплообмен, уменьшается биосинтез и распад белка, что ведет к задержке азотистых продуктов в организме и повышению уровня сывороточного белка, преимущественно за счет глобулинов. В сердечной и скелетных мышцах накапливается креатинин. В тканях снижается содержание нуклеиновых кислот, нарушается обмен мукополисахаридов. В коже и подкожной клетчатке в соединительной ткани мышц, нервных стволах, во внутренних органах накапливается большое количество муцинозного вещества, состоящего главным образом из мукополисахаридов, гиалуроновой и хондроитинсерной кислот. Накопление этих веществ вызывает своеобразный слизистый отек — микседему.

Симптомы у новорождённых

У новорождённых болезнь можно заподозрить, если малыш родился от матери на 40–42 неделе вынашивания. Признаки гипотиреоза у ребёнка:

• затяжная желтуха;
• крупный вес при рождении 3,5–4 кг;
• позднее закрытие родничка;
• полуоткрытый рот с широким языком;
• низкий плач, похожий на охрипший голос вследствие отёка голосовых связок;
• позднее заживление пупочной раны;
• снижение температуры тела, что проявляется холодными кистями и стопами;
• вялый сосательный рефлекс;
• замедление пульса;
• отёчность лица и век, языка, а также пальцев конечностей.

При лёгкой форме заболевания в периоде врождённости симптомы не всегда расцениваются врачами как эндокринная патология.

У детей до года симптомы гипотиреоза становятся явными. Наблюдается задержка психомоторного развития. Малыш вялый, малоподвижен, отстаёт в росте и весе. У него с опозданием закрывается родничок и прорезываются зубы. Ребёнок трудно приобретает навыки сидения, ползания, стояния на ножках.

Дети с гипотиреозом равнодушны к окружающему миру, не идут на контакт, не произносят отдельные слоги. Малыши отличаются от сверстников и внешним видом.

Кожа сухая, волосы ломкие безжизненные, температура тела снижена. Со стороны пищеварительной системы отмечаются запоры. В анализе периферической крови выявляется снижение гемоглобина, развивается анемия.

Что касается внутриутробного периода развития, эмбрион формируется с недостатками развития мозга с последующим развитием кретинизма, карликовым ростом. Кроме того, нарушается формирование половой сферы. Деформируется скелет, наблюдается снижение слуха и речи вплоть до глухонемоты.

Первичный врожденный гипотиреоз

Первичный врожденный гипотиреоз. В зависимости от этиологического фактора различаются следующие формы заболевания:

1. дисгенезия щитовидной железы (гипоплазия, аплазия и эктопия ЩЖ) — обусловливает 80-90% случаев первичного врожденного гипотиреоза. Из всех возможных вариантов дисгенезии наиболее часто встречается эктопическое расположение ЩЖ (57%) (чаще в сублингвальной (подъязычной) области, но также в коре языка и других местах). При эктопическом расположении щитовидная железа образуется не из дистального, а из проксимального конца щитовидно-язычного протока, который в норме должен атрофироваться на 8-й неделе внутриутробного развития. Несколько реже встречаются аплазия и гипоплазия ЩЖ (33%);
2. дисгормоногенез — при этой аномалии ЩЖ расположена в обычном месте, она нормальных или увеличенных размеров (зоб при рождении), но имеют место нарушения синтеза, секреции или периферического метаболизма тироидных гормонов, обусловленные генетическими дефектами (10%).

Первичный врожденный гипотиреоз в 90% случаев бывает спорадическим, в 10% — наследственным.

Считается, что нарушения закладки щитовидной железы в период внутриутробного развития связаны с дефектами эмбриогенеза, как и при других врожденных пороках развития. Это может быть вызвано воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды (физические, химические, радиационные), интоксикациями, а также различными инфекционными заболеваниями беременной женщины в раннем эмбриональном периоде (до 4-6 нед.).

До недавнего времени считалось, что наследственный врожденный гипотиреоз обусловлен лишь генетическими дефектами синтеза, секреции и периферического метаболизма Т3 и Т4, однако в настоящее время современной наукой доказано, что некоторые варианты дисгенезии щитовидной железы также обусловлены генетическими дефектами. Так, при гипоплазии щитовидной железы были выявлены мутации генов, отвечающих за ее закладку, то есть данная форма врожденного гипотиреоза генетически детерминирована. При аплазии и эктопии щитовидной железы мутации каких-либо генов выявлены не были.

Таким образом, патогенез данных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время не ясен, хотя в литературе описаны семейные случаи атироза (аплазии) и эктопического расположения ЩЖ.

Установлено, что у больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44, HLA-Aw24 и HLA-Bj8.

Все генные мутации, связанные с нарушением гормоногенеза, передаются по аутосомно рецессивному типу.

Таким образом, кровнородственные браки в значительной степени могут способствовать развитию данной патологии. Гетерогенность этиопатогенеза первичного врожденного гипотиреоза, приводящая к разной степени выраженности дефицита гормона щитовидной железы, может объяснить существование различных клинических форм заболевания, проявляющихся соответственно в различные возрастные периоды жизни ребенка. Так, например, дисгормоногенез, особенно на поздних его этапах, может дать о себе знать только в старшем детском или подростковом возрасте.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей характеризуется полной или недостаточной выработкой гормонов. У девочек заболевание фиксируется в два раза чаще. Причины патологии достаточно разнообразны и к ним, прежде всего, относят:

• Нарушение в формировании всех отделов щитовидной железы плода при его внутриутробном развитии. При этом гипотиреоз может быть обусловлен генетическими мутациями.
• Патологические изменения при формировании гормонов, соответствующих щитовидной железе. К этой причине относят снижение полной чувствительности клеток органа у новорожденных детей к микроэлементу йоду, нарушение транспорта элементов, ответственных за синтез гормонов.
• Незрелость гипоталамо-гипофизарной системы.
• Врожденный гипотиреоз также может быть выявлен у детей, если на организм матери при беременности действовали негативные факторы. Это инфекции, неудовлетворительное питание, токсические интоксикации.
• Иногда у новорожденных детей гипотиреоз возникает, если мать принимала антитиреоидные препараты для лечения зоба.

Реже возникает врожденный вторичный гипотиреоз, обусловлен он повреждением структуры гипофиза. Этот орган выполняет в организме контроль над постоянной работой щитовидной железы.

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

• переношенная беременность (40-42 недели);
• крупный плод (от 3,5 кг);
• увеличенный язык;
• отеки на лице, особенно в области век;
• отечность пальцев на кистях и стопах;
• затрудненное дыхание;
• низкий тембр плача (грубый голос);
• пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
• длительная желтуха новорожденных;
• быстрая усталость при кормлении;
• появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

• общая слабость, вялость;
• безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
• при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
• движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
• поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Что такое гипофункция щитовидной железы?

Стоит сразу отметить, что гипотиреоз отмечается в следствии нарушений в работе щитовидной железы. Подобная проблема возникает из-за недостатка секреции тиреоидных гормонов.

Если говорить о гипофункциях щитовидной железы, которые повлияли на развитие заболевания, то стоит отметить сразу несколько возможных состояний:

• полное отсутствие щитовидной железы;
• недоразвитость;
• полное отклонение.

В связи с серьезными отклонениями щитовидной железы возможно развитие тяжелого заболевания. Оно может протекать как бесследно, так и сразу же ярко выразиться с характеризующей его симптоматикой.

Классификация и причины врожденного гипотиреоза

У 85-90% новорожденных выявляется врожденный первичный гипотиреоз. Он провоцируется:

• дистопией (перемещением) железы в загрудинное пространство;
• аномалиями щитовидки;
• недоразвитостью железистой ткани;
• атиреозом (полным отсутствием щитовидки).

Ключевую роль в развитии патологии играет генетика, осложненная беременность. Врожденные аномалии эндокринной системы провоцируют:

• аутоиммунные расстройства;
• инфекционные заболевания;
• радиоактивное облучение при вынашивании плода;
• йододефицитные состояния при беременности;
• токсическое воздействие медикаментов.

У 2% детей врожденный первичный гипотиреоз вызывается наследственными аномалиями. Пороки в формировании щитовидки провоцируются трансформациями генов FOXE1, TITF1, PAX8. При такой форме болезни часто выявляются деформации черепа, пороки сердца.

В 5% случаев у новорожденных диагностируют центральные формы гипотиреоза. Чаще всего выявляется недостаточность гормона аденогипофиза – тиреотропина (ТТГ). Нарушения в работе гипоталамуса и гипофиза вызываются:

• асфиксией и травмами плода при родах;
• аномалиями мозга;
• недоразвитостью гипофиза;
• злокачественными опухолями мозга.

Значительно реже выявляется гипотиреоз, обусловленный нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам или тиреотропину. Патология возникает из-за генных мутаций. Она трудно поддается терапии, так как у человека возникает синдром резистентности (невосприимчивости) к тиреоидным гормонам.

В эндокринологии используют несколько классификаций патологии, основывающихся на:

• причине дисфункции щитовидки;
• уровне йодсодержащих гормонов;
• компенсации недостаточности железы;
• длительности протекания болезни.

В зависимости от происхождения выделяют 4 врожденные формы гипотиреоза:

• Первичный. Гормональный дисбаланс возникает из-за патологий в железистой ткани щитовидки.
• Вторичный. Недостаточность Т3 и Т4 связана с дисфункцией аденогипофиза, который не выделяет ТТГ, регулирующий секреторную активность щитовидки.
• Третичный. Гормональные расстройства вызваны недостаточностью гипоталамуса и понижением уровня тиролиберина в крови.
• Периферический. Эндокринные нарушения обусловлены нечувствительностью клеток-мишеней к йодсодержащим гормонам, их отсутствием или нарушением трансформации Т4 в активный Т3.

Врожденная вторичная и третичная формы относятся к центральному гипотиреозу.

По выраженности симптоматики выделяют 3 типа болезни:

• Субклинический (скрытый, латентный). Внешние проявления эндокринных нарушений отсутствуют и определяются только лабораторно. На них указывает высокая концентрация ТТГ при нормальном Т4.
• Манифестный. Симптоматика гипотиреоза ярко выражена. Лабораторно определяется повышенное содержание ТТГ при сниженном Т4.
• Осложненный. Гормональные нарушения провоцируют осложнения – кретинизм, миокардиальную недостаточность, коматозное состояние. По анализам крови выявляется чрезмерная концентрация ТТГ при сильном дефиците Т4.

По результативности заместительной гормональной терапии (ЗГТ) врожденное заболевание подразделяют на 2 типа:

• компенсированный – при систематическом приеме тиреоидных лекарств симптомы гипотиреоза исчезают, а уровень гормонов приходит в норму;
• декомпенсированный – при прохождении ЗГТ клинические проявления гипотиреоза сохраняются.

В зависимости от длительности эндокринных нарушений врожденная патология бывает транзиторной и перманентной. Транзиторный гипотиреоз у новорожденных вызван разрушением тиреотропина под влиянием антител матери. Но после рождения работоспособность эндокринной системы ребенка нормализуется в течение 7-30 дней.

Лечение гипотиреоза у детей разных возрастов

Важно начать пить препараты как можно раньше, чтобы не допустить развитие кретинизма. Детки, лечение которых началось в первые две недели жизни, ведут активный образ жизни и ничем не отличаются от сверстников

Медикаментозными препаратами

Основа лечения – это синтетический аналог тироксина, который нужно принимать в течение всей жизни. Для каждого ребенка подбирается индивидуальная доза препарата, поскольку чувствительность к гормональной терапии у всех разная. Для поддержки организма прибегают к использованию витаминов и ноотропных средств.

Watch this video on YouTube

Субклинический гипотиреоз не нуждается в лечении, но больные должны постоянно контролировать уровень гормонов в крови. При позднем начале лечение, когда уже развился кретинизм, полностью избавиться от болезни невозможно, но регулярный прием препарата улучшает качество жизни таких пациентов.

Народными средствами

С помощью народной медицины нельзя избавиться от гипотиреоза, но некоторые методы и рецепты помогают организму справляться с недостатком гормонов:

• отвар из семян укропа уменьшит отечность;
• травы с послабляющим эффектом помогут избавиться от запоров – щавель, пузырник, ревень;
• улучшают пищеварение, нормализируют перистальтику кишечника средства на основе ромашки, мяты, укропа, тмина;
• репейное масло улучшить качество волос;
• зверобой борется с депрессией;
• боярышник и женьшень повысят выносливость, снимут постоянную сонливость, нормализируют половую функцию.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, гипотрофия), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

Физикальное обследование

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни

Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Причины заболевания

Для того, чтобы распознать врожденный гипотиреоз и лечить потом, совсем необязательно знать его причину. Ведь под данным термином подразумевается гипотиреоз любой этиологии, манифест которого наступает при рождении. Намного важнее скорее начать адекватную терапию. Но причины важны в плане прогноза заболевания и оценки вероятности появления аналогичной патологии у других детей в семье.

К ним относятся:

• неполное созревание щитовидной железы;
• нативное повреждение синтеза тиреоидных гормонов (значит имеющееся при рождении);
• неполное созревание гипоталамо-гипофизарной системы;
• внешние воздействия (лекарства, аутоиммунные внутриутробные взаимодействия между матерью и ребенком).

Не так давно учеными были выявлены специфические генные мутации, способные спровоцировать врожденный гипотиреоз. Бывают такие случаи редко. Их относят к отдельной форме данной патологии.

Симптомы и признаки

На наличие у ребенка гипотиреоза, если он еще даже не родился, могут указывать запоздалые роды. Если беременность длится более 42 недель, это может быть сигналом, предупреждающим о вероятной патологии, но не обязательна взаимосвязь. Дети с врожденным гипотиреозом обычно рождаются крупными — около 4 килограммов и более того. Ребенок после рождения отечен, особенно сильно заметны отеки в области век, язычка, пальцев на руках и ногах. Дыхание у малышей грубое, тяжелое, плачет такой ребенок грубым низким голосом.

Физиологическая желтуха, с которой большинство родившихся детей справляются буквально за несколько дней, у крохи с недостаточностью щитовидной железы может длиться долго, а пупочная ранка заживает тяжело, длительно, может присутствовать пупочная грыжа. С первых дней у ребенка, даже если рожден в срок и доношен, ослаблен рефлекс сосания, ест малыш вяло, мало, быстро устает.

Нарастают признаки не сразу, иногда диагноз становится очевидным лишь спустя длительное время. Если грудничка кормят материнским молоком, то нехватка нужных активных веществ частично компенсируется содержащимися в молоке матери гормонами.

Уже в возрасте до 1 года становятся заметны признаки заторможенности, отставания в развитии. Страдает психомоторное развитие — малыш хуже осваивает возрастные навыки, позже садится, ползает, встает на ноги, у него с большим опозданием начинают прорезываться зубки. Такие дети сонливы, у них слабые мышцы, они малоподвижны, часто отстают в росте и весе, родничок на голове заживает позднее.

Дети с гипотиреозом демонстрируют яркое безразличие к миру вокруг, которое на медицинском языке называется брадипсихией, часто ее родители принимают за темперамент, не подозревая, что с ребенком что-то не то. Заметны задержки развития речи — нет гуления, долго нет произношения слов. Детки почти не могут поиграть самостоятельно и очень плохо идут на любые контакты с окружающими. У ребенка с гипотиреозом более слабый иммунитет, и потому он чаще болеет. Волосы ломкие, слабые, редкие, кожа бледная, сухая, температура тела снижена, часто случаются запоры.

Чем сильнее проявляются симптомы в период внутриутробного развития, тем выше вероятность необратимого нарушения центральной нервной системы, при котором рождается малыш с кретинизмом, слабоумием, искривлением костей, карликовостью, психическими тяжелыми расстройствами, нарушениями слуховой и речевой функции (иногда глухонемые). Если заболевание представлено в легкой форме, то обычно до 4-5 лет оно незаметно. Порой родители не знают о недуге вплоть до подросткового возраста.

Приобретенные формы эндокринной патологии очень опасны в первые 2 года жизни. Потом психике ребенка уже почти ничего не угрожает, ее база сформирована. У деток старшего возраста, у юношей и девушек подросткового возраста заболевание проявляется медленным ростом, лишним весом, существенным отставанием в темпах полового созревания, постоянным депрессивным и безразличным настроением, медленными мыслительными процессами. Дети хуже сверстников учатся в школе.